课件：唐氏综合征产前筛查基础培训.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 报告2——截断值 与 检出率，假阳性率和筛查效率OAPR 7.妊娠结局、系统评估 总结 --- 产前筛查质量控制方案 过程 控制要素 频率 控制点 控制指标 1 临床咨询、申请 筛查对象统计学基本信息 知情同意 年龄、体重、末次月经（或B超孕周）等 申请单签名 持续 2 样品采集、储运 采血 储运 空腹、凝血、分离 温度 持续 3 实验室检测 仪器和实验 内部质量控制 外部质量保证 每天 每月 4 风险评估 人群参数 调节参数 双胎、异常妊娠史 各实验室的参数 平均数、标准差等 相关参数中位数计算 中位数、MoM 截断值、MoM中位数 每年 每天 每季 每年 5 筛查报告 准确性 及时性 孕妇信息与风险对应 发报告的速度 持续 6 高风险召回、产前诊断 临床召回 产前诊断 及时性、召回率 羊水穿刺率、超声及细胞遗传诊断结果报告率 每月 每年 7 妊娠结局、系统评估 临床随访 临床服务 随访率、阳性率 检出率 筛查效率OAPR、病人满意度 每周 每年 每年 致谢 上海二医大瑞金医院卢湾分院南洋放免中心 许叔祥 罗氏公司 顾亚 妊娠15-20周时抽血5mL 测定AFP，HCG，uE3 将孕妇的基本资料填写在申请单上 OSB危险度1:1152 电脑算出唐氏征的合并危险度 怀疑NTD做胎儿超声波检查 唐氏征儿筛查流程图 待续 唐氏征危险度1/270 唐氏征危险度1/270 以超声波确认孕周 发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常 不符合 符合 发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查 修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算 正常 异常 追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常 遗传咨询及进一步处理 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * “室内”质控失控情况处理及原因分析 填写失控报告单上报实验室负责人， 由负责人作出是否发报告的决定 分析失控原因 重做同一质控物（人为差错、偶然误差） ↓ 新开一瓶质控物（质控物使用、保管） ↓ 重新校准（校准错误） ↓ 进行仪器维护，更换试剂（仪器、试剂） ↓ 请专家帮助 完成失控报告单 系统误差原因分析 样本采集及方法或试剂分配器（加样枪）不正确的调整 实验区域不恰当温度/湿度水平 试剂或校准物批号改变 使用、保存或运输过程中试剂变质 使用、保存或运输过程中校准物变质 使用、保存或运输过程中质控物变质 控制物非正确处理（冰冻） 在无霜冰箱中控制物不恰当的保存 在实验系统中使用非试剂级别的水 仪器滤光片轮脏或光源减弱 仪器设备近来校准 实验操作人员变换 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统 质量控制 2 样本采集 储运 3 实验室检测 4 风险计算 、评估 筛查相关的重要参数 两个重要的参数 检出率 Detection Rate, DR 所有患病者中被筛查试验判为高危的比例 越高越好！ 假阳性率 False Positive Rate, FPR 所有正常人被筛查试验判定为高危的比例 越低越好！ 筛查的假阳性与假阴性 假阳性率  假阳性率=假阳性人数/（假阳性+真阴性人数） =被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇中 占的比例 检出率 检出率=真阳性人数/（真阳性+假阴性人数） =被识别为高危的唐氏孕妇 占所有唐氏孕妇的比例 筛查的假阳性率与检出率 假阳性率 ＝41/(41+949)＝4.1% 检出率 ＝9/(1+9) ＝90% 检出率与假阳性率的关系 在同一个筛查模式中，这两个参数不是绝对数，而是相互关联的，随着高危/低危切割值的变动而一起变化 随着切割值的增大，假阳性率越低，检出率越低，反之亦然 正常胎兒 唐氏綜合症胎兒 人数 高风险值 切割值 假阳性率越高 检出率越高 低风险值 切割值越趋向低风险 如何评价筛查模式/效率 检出率是评价一个筛查模式性能高低的重