继发性高血压病例分析.ppt

CT复查双肾上腺较前明显增生，提示肾上腺皮质激素合成不足。 临床诊断：先天性肾上腺增生11β 羟化酶缺陷症。 经基因测试后证实上述诊断，给予地塞米松0.375mg qd治疗，停用降压药物。 2个月后随访，血压降至120/80mmHg左右，血ACTH30 pg/ml，17羟孕酮 1.29 pg/ml，均明显降低，血钾恢复正常。 讨论： 先天性肾上腺增生：是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷，从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病，由常染色体阴性遗传。在皮质激素合成过程中，由于不同的酶缺陷而导致皮质醇合成不足，ACTH代偿性分泌增加，肾上腺皮质增生以弥补皮质激素合成的不足。包括17a羟化酶、11 β 羟化酶等缺陷。 11 β 羟化酶缺陷症：是先天性肾上腺皮质增生症的少见类型，约占5％-8％。 （1）该酶缺陷时，束状带糖皮质激素合成显著减少，ACTH反应性分泌增加，双侧肾上腺增生。 （2）同时：该酶功能受累 酶的底物及其前体物质积聚 去氧皮质酮大量增加（盐皮质激素产生通路中） （3）由于肾上腺束状带及球状带类固醇激素的合成均受到影响，因此过量的前体物质积聚，使肾上腺源性的性激素合成增加，雄激素产生过多，临床上表现为男性性早熟和女性男性化。 理糖作用 消瘦、色素沉着 理盐作用 水钠潴留、血容量增加 高血压、低血钾等 病理四：高血压、晕厥 男性，45岁，因剧烈腹痛、头痛、大汗、呕吐1天入院。既往有类似发病史。 体检：BP240/120mmHg，对称，HR120bpm，心尖可及3/6级收缩期杂音，呼吸急促，无明显啰音。腹肌略紧张，有压痛，肝脾未及。 检查：WBC15.2G/L，肝、肾功能、电解质大致正常。 ECG：窦性心动过速，左室左房扩大。 血浆儿茶酚胺CA18nmol/l,肾上腺素E5.4 nmol/l、去甲肾上腺素NE12.6 nmol/l。 诊断：嗜铬细胞瘤 治疗经过： 立其丁（酚妥拉明）静脉输注，血压控制。 患者起床上厕所时，突发晕厥，血压测不清， 立即升压补液后恢复。 腹部CT：右侧腹膜后较大占位，密度欠均 匀，与周边关系分界欠清晰。经手术证实为嗜 铬细胞瘤伴液化坏死。 讨论: 嗜铬细胞瘤:起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，这种瘤持续或间断释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。 其发病率在继发性高血压中占比例很低，其中90％位于肾上腺髓质，90％为良性肿瘤。 特点：少见、表现多样、易诱发致命性高血压危象、易漏诊和误诊，需警惕和鉴别。 高血压患者提示嗜铬细胞瘤的临床线索： 高血压（间歇、持续、阵发加重）如伴如下特征： 血压明显波动的个体或高血压伴体位性低血压； 头痛； 出汗； 心悸和心动过速； 面色苍白； 焦虑紧张； 恶心呕吐； 体重减轻； 高代谢状态（排除甲亢）； 物理方法可诱导的高血压：运动、体位改变、按摩腹部； 下列情况出现明显的加压反应：麻醉诱导、插管、手术等； 不明原因的循环衰竭：麻醉、手术、分娩等； 不明原因的3级或4级眼底改变； 常规降压治疗疗效不佳； 嗜铬细胞瘤还可伴有如下相对少见症状和体征（33%的患者）：震颤、腹痛、胸痛、多饮多尿、手足发绀、肢端发凉、潮红、呼吸困难、头晕、晕厥、心动过速、发热、甲状腺肿。 嗜铬细胞瘤的诊断依据－－高儿茶酚胺： 血或尿儿茶酚胺升高，尤其是血压升高时儿茶酚胺明显升高； 24小时尿香草基苦杏仁酸（VMA）、3－甲氧基肾上腺素(MN）或3－甲氧基去甲肾上腺素（NMN）等儿茶酚胺代谢产物水平升高。MN及NMN的诊断敏感性和特异性均高于VMA； 可乐定抑制试验：可乐定为中枢a受体激动剂，正常人用可乐定后儿茶酚胺可被抑制50％以上，而嗜铬细胞瘤患者抑制不明显； 嗜铬细胞瘤的诊断依据－－高儿茶酚胺： 酚妥拉明抑制试验：血压明显增高的病人，可行酚妥拉明抑制试验。嗜铬细胞瘤患者用酚妥拉明后血压明显下降； 肾上腺CT及MRI，为首选的无创影像检查方法，多可发现肾上腺嗜铬细胞瘤。 131I－间碘苄胍肾上腺ECT： 131I 标记的间碘苄胍可与高功能嗜铬细胞瘤结合，特异性显示病变，是嗜铬细胞瘤的定性、定位检查手段。对肾上腺外嗜铬细胞瘤更有价值。 继发性高血压病例分析 病例一：顽固性高血压、肾损害 男性，67岁，因冠心病、陈旧性前壁心梗、心力衰 竭入院。患者2年前发生前侧壁性，保守治疗后好转， 梗死后无明显胸闷、胸痛症状。近1周来，因发生劳力 性呼吸困难伴夜间不能平卧入院。 有糖尿病病史10年，现以诺和灵50R30U/d、文迪雅 4mg/d，血糖控制满意；有高血压病史8年，