贵州医科大学医学检验学院临床血液学与检验 铁粒幼细胞性贫血贫血.pdf

(sideroblastic anemia, SA) P131 教学内容 概述 （定义、分类、发病机制） 临床特征 实验室检查 诊断和鉴别诊断 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 教学目的 掌握铁粒幼细胞贫血的血液学特点； 熟悉粒幼细胞贫血的发病机制、分类； 了解粒幼细胞贫血的临床表现及治疗。 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 一、概 述 （一）定义 是由于各种原因所致血红素合成障碍， 铁不能与原卟啉螯合成血红血素而积聚在 线粒体内，铁利用障碍致使血红蛋白合成 不足和无效造血。 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 特征： 高铁血症，骨髓红系增生，细胞内、外铁 明显增多并出现大量环形铁粒幼红细胞，呈低 色素性贫血，铁剂治疗无效 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 一、概 述 病 因 有核红细胞膜结合的铁，被输送到 细胞浆及线粒体内。在线粒体中经过 一系列酶的作用，铁与原卟琳以自合 成血红素。 任何影响酶和辅酶活性的原因均可 导致血红素合成障碍。 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 一、概 述 （二）按病因分类： 遗传性 获得性 原发性：即MDS中RAS 继发性 药物和毒物 继发于其他疾病 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 遗传性铁粒幼细胞性贫血 较少见。 曾称家族性铁负荷贫血、性联铁负荷性贫血、 家族性低色素性贫血。 性联部分隐性遗传病，多数患者为男性。 环形铁粒幼细胞出现在中、晚幼阶段。 吡哆醇代谢障碍或氨基果糠酸合成酶(ALA)缺陷。 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 原发性铁粒幼细胞性贫血 发病年龄较大 贫血出现晚、进展慢、症状轻 细胞形态（病态造血） 早幼红即可出现环形铁是其特点 原卟啉增加 铁代谢紊乱 红细胞寿命相对缩短 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 继发性铁粒幼细胞性贫血 继发因素 酒精, 抗结核药, 药物: 铅中毒, 氯霉素, 白血病、真红、 血液系统疾病: 抗肿瘤药 骨纤、溶贫、淋 肿瘤 巴瘤、骨髓瘤 炎症性疾病: 类风关、结节性 动脉炎、感染 其他: 尿毒症、卟啉病、毒性 甲状腺肿 贵州医科大学医学检验学院临床血液学教研室 一、概 述 ALA*合成酶 （三）发病机制 琥珀酸辅酶A + 磷酸吡哆醛 ALA脱水酶