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维生素D缺乏性佝偻病
病例分析
病史摘要(一)
患儿,男,7个月,健康查体。人工喂养,每日配方奶量800毫升,已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。
体格检查
查体:发育营养中等,方颅,头发稀疏,有枕秃,尚未出牙,前囟2cm×2cm大小,平坦,胸廓可见肋软骨沟。心肺听诊正常。其余查体无异常发现。
辅助检查
骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L,
血生化检查血磷1.3mmol/L, 血钙2.15mmol/L,
骨强度测试结果为骨强度严重不足。
病史分析
7个月小儿,人工喂养。
出现易激惹、睡眠不安、多汗症状。
查体 方颅,枕秃,未萌牙,郝氏沟。余无阳性发现。
辅助检查 碱性磷酸酶260U/L(儿童250U/L),血磷1.3mmol/L(儿童1.29-1.94mmol/L),血钙2.15mmol/L(总钙2.25-2.58mmol/L,离子钙1.10-1.34mmol/L),骨强度严重不足。
诊断
维生素 D缺乏性佝偻病(活动期)
诊断依据
①7个月小儿;
②有精神兴奋性增高的症状,如易激惹、睡眠不安、多汗;
③有骨骼改变:方颅,郝氏沟,出牙延迟;
④血生化改变。
鉴别诊断
本患儿外观正常,故粘多糖病,软骨营养不良不考虑,囟门大小正常,囟平,无落日眼等,不支持脑积水。维生素D依赖性佝偻病有严重的佝偻病体征,碱性磷酸酶明显升高,为遗传性疾病,本患儿无相关病史提供,且生化检查与此不符,故不考虑。
治疗
维生素 D制剂 给予肌注维生素D30万IU,间隔3个月后再给予预防量,每日400IU,并嘱其多晒太阳。
同时给予钙剂每次0.5克,每日2至3次。
沟通内容
诊断
预后
治疗
费用
诊断沟通
考查学生对维生素D缺乏性佝偻病的掌握,须明确不同时期小儿的临床表现有所不同,比如本题中所提到的患儿为7个月,就会出现方颅症状,而不会有“X”或“O”型腿,掌握本病的生化检查改变的特点
预后沟通
对已存在的骨骼畸形,轻中者经过治疗多可消失无后遗症,重者尤其是2岁以上的小儿治疗后仍有后遗症,须向家长说明。治疗后门诊定期随诊,复查 X线片。
治疗沟通
向家属交待预防佝偻病的要点,如改善喂养,多晒太阳,但是隔着玻璃晒太阳是无效的。
在大剂量维生素D治疗时,应事先交待维生素D中毒与手足搐搦症的表现,有异常者应及时复诊。停用浓缩鱼肝油。
费用沟通
花费较少
病史摘要(二)
患儿,男,足月儿,出生于11月份,目前2月龄。生后一直给予牛乳人工喂养,自生后2周起患儿逐渐出现夜间哭闹,难以入睡,有时有惊跳,汗多。体格检查:神清,颅骨软化征可疑阳性,毛发稀疏,余无特殊阳性体征。辅助检查:血钙血磷无明显异常,碱性磷酸酶无异常。
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