SFZ JD0105011-2018 法医学STR基因座命名规范.pdfVIP

司 法 鉴 定 技 术 规 范 SF/Z JD0105011——2018 法医学STR 基因座命名规范 Specification of forensic STR nomenclature 2018-11-08 发布 2019-01-01 实施 中华人民共和国司法部公共法律服务管理局 发 布 目 次 前言II 1 范围 1 2 术语和定义 1 3 STR 基因座的命名 2 附录A （资料性附录） 法医学常见STR 基因座的基序结构 4 参考文献 6 图1 样本在D6S1043 基因座的信号峰及OL 等位基因的命名 3 图2 基因座D13S317 的等位基因12 测序信息以及与人类参考序列GRCh38 的比对结果 3 SF/Z JD0105011——2018 前 言 本技术规范按照GB/T 1.1-2009给出的规则起草。 本技术规范由司法鉴定科学研究院提出。 本技术规范由司法部公共法律服务管理局归口。 本技术规范起草单位：司法鉴定科学研究院、四川大学华西基础医学与法医学院、北京市公安局。 本技术规范主要起草人：李成涛、张素华、侯一平、刘雅诚、边英男、刘希玲、李莉。 本技术规范附录A为资料性附录。 本技术规范为首次发布。 II SF/Z JD0105011——2018 法医学STR 基因座命名规范 1 范围 本技术规范规定了法医学常见STR基因座的命名原则及要求。 2 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 2.1 短串联重复序列short tandem repeats, STR 存在于人类基因组DNA 中的一类具有长度多态性的DNA序列，由2-6个碱基的重复单位串联构成， 是目前法医物证鉴定中应用最广泛的遗传标记。 2.2 等位基因 allele 同一个基因座上的基因可以有多个，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称 为等位基因。 2.3 微变异等位基因/中间等位基因 microvariant allele/ intermediate allele 基因座上表现为含有不完全重复单位的等位基因。 2.4 基序 motif STR基因座核心序列重复单位碱基的组成形式。 2.5 简单序列 simple repeats 重复单位长度和碱基组成基本一致的DNA序列。 2.6 复合序列compound repeats 由两种或两种以上的重复单位组成，但重复单位的长度基本一致的DNA序列。 2.7 1 SF/Z JD0105011——2018 复杂序列complex repeats 存在序列差异和长度差异的DNA序列。 3 STR 基因座的命名 3.1 基因座的命名 基因座的命名有以下两种方式： a) 按照Genome Database (GDB)命名原则，以基因座所在染色体以及首次进入公共数据库的原始 序号为依据进行命名，记录为D#