儿科题库--遗传代谢题.doc

PAGE PAGE 6 小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病 1.　 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 （ E ） A．智力低下　　　　　　　　　B．阳性家族史 Ｃ．尿有鼠臭味　　　　　　　 D．尿三氯化铁试验阳性 Ｅ．血清苯丙氨酸明显升高 2.　苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（ C ） A．头发呈黄褐色　　　　　　　　　　　　B．皮肤白晰且多湿疹 C．常有贯通掌、智力低下　　　　　　　　　　　　　　D．尿有鼠臭味 Ｅ．可伴有惊厥 3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 （ A ） 　Ａ．慢性反复感染史　　　　　　　Ｂ．体质虚弱 　Ｃ．营养不良　　　　　　　　　　Ｄ．扁桃体小 　Ｅ．肝、脾肿大 4.　确诊２１－三体综合征应选用那项检查 （ C ） Ａ．血清Ｔ3、Ｔ4、TSH测定 Ｂ．血红蛋白电泳　　　　　　　Ｃ．染色体检查 Ｄ．骨骼Ｘ线摄片　　　　　　　Ｅ．脑电图 5.　那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 （ C ） Ａ．皮肤干燥　　　　　　　　Ｂ．动作发育迟缓 Ｃ．食欲亢进　　　　　　　　Ｄ．智力低下 Ｅ．声音嘶哑 6.　典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 （ A ） Ａ．低苯丙氨酸饮食　　　　　　　　　Ｂ．四氢生物蝶呤 Ｃ．二氢生物蝶呤　　　　　　　　　　Ｄ．5－羟色氨酸 Ｅ．左旋多巴 7.　先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 （ E ） Ａ．眼距宽　　　　　　　　Ｂ．鼻梁平 Ｃ．舌大宽厚　　　　　　　Ｄ．躯干长，四肢短 Ｅ．小指向内弯曲，只有一条指褶纹 8.　苯丙酮尿症的遗传方式是 （ B ） Ａ．常染色体显性遗传　　　　Ｂ．常染色体隐性遗传 Ｃ．Ｘ连锁显性遗传　　　　　Ｄ．Ｘ连锁隐性遗传 Ｅ．伴性不完全显性遗传 9.　 哪项不是21—三体综合征的常见体征 （ C ） 　　A．眼距宽，眼外侧上斜　　　　　　　　B．骨龄落后 　　Ｃ．韧带松弛，四肢及指趾细长　　　　　D．头围小于正常 E．舌常伸出口外 10.　先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 （ C ） 　　A．血清碘　　　　　　 B．T3、T4　　　　C．TSH 　　D．游离Ｔ3、游离T4　　　　E．游离T3、游离T4、TSH 11.　 21—三体综合征，不可能的核型是 （ E ） A．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)　　　　　　　B．47，XX(或XY)，+2l C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D．部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21 E．45，XX(或XY)，+21 12. 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 （ B ） A．出生后一经确诊立即开始饮食控制 B．最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C．需定期观察血清苯丙氨酸水平 D．饮食控制至少维持到青春期后 E．饮食疗法开始得越早，预后愈好 13.　发病率最高的原发性免疫缺陷病是 （ A ） 　 Ａ．抗体缺陷病　　　　　　　　　Ｂ．细胞免疫缺陷病 　 Ｃ．联合免疫缺陷病　　　　　　　Ｄ．补体缺陷病 　 Ｅ．吞噬细胞缺陷病 14.　 禁用丙种球蛋白静脉滴注的是 （ E ） A.全丙种球蛋白低下血症 B.X连锁高IgM免疫缺陷 C.选择性IgG免疫缺陷 D.WAS E.选择性IgA缺陷 15.　关于免疫缺陷病的治疗，错误的是 （ D ） Ａ．抗菌药物以杀菌性为佳 Ｂ．抗生素剂量应大，疗程应足 Ｃ．选择性IgA缺陷禁忌输血 Ｄ．严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血 Ｅ．细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗 16. 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑 （ E ） 　 A．呆小病　　　　　　　　　　　Ｂ．2l三体综合征 　Ｃ．癫痫　　　　　　　　　　　D．脑性瘫痪 Ｅ．苯丙酮尿症 17. 1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是：（ D ） A．先天性胆道闭锁　　　　　　　　　B．肝炎 Ｃ．败血症　　　　　　　　　　　　D．先天性甲状腺功能减低症 E．先天性巨结肠症 18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心 脏病。最可能的诊断为 （ B ） A．先天性甲状腺功能减低症　　　　　　　　　B．21—三体综合征 C．18—三体综合征　　　　　　　　　　　　　D．苯丙酮尿症 E．13—三体综合征 19. 3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.