助产学全国高职高专护理类专业十三五规划教材..pptxVIP

全国高职高专护理类专业十三五规划教材助产学第十二章 高危妊娠及其管理第三节 出生缺陷的预防和产前诊断 天津市中心妇产科医院范继青目录学习目标重要考点思维导图学习目标 1.掌握 出生缺陷的概念，出生缺陷的一、二级防治包括的事项 2.熟悉 出生缺陷的三级预防策略，遗传咨询的目的和咨询对象 3.了解 产前筛查和产前诊断的步骤和对象 4.学会 运用相关知识，配合医生做好孕妇宣教指导 重要考点出生缺陷（birth defects） 是指胎儿出生前既已存在的结构或功能异常。包括出生时已表现和出生后一段时间逐步表现的缺陷。不包括出生时的损伤所致的异常。世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防策略 一级预防 孕前预防二级预防 产前干预三级预防 产后干预出生缺陷的产前诊断 重要考点出生缺陷的一、二级防治孕前保健遗传咨询产前筛查产前诊断出生缺陷的产前诊断 重要考点一、孕前保健1.孕前风险因素评估了解夫妻双方的个人病史、家族史、生活习惯和生活方式等体格检查实验室检查常见传染病筛查某些疾病高危人群特殊检查一、孕前保健重要考点2.孕前咨询与知情干预 在孕前风险因素评估的基础上，给予孕前咨询的夫妻建议和指导。包括：健康生活指导 受孕时机指导健康检查，结果异常者，指导如何治疗及何时妊娠准备妊娠者，指导补充叶酸重要考点二、遗传咨询（genetic counselling） 是由从事医学遗传工作的专业人员或咨询医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议二、遗传咨询重要考点咨询对象遗传病高风险人群： ①年龄≥35岁； ②血清学筛查阳性、患有疾病或致畸剂暴露； ③夫妇双方或其家族成员患有某种已知的单基因遗传病； ④有智力发育迟缓或出生缺陷家族史； ⑤超声检查到胎儿异常或标志； ⑥不孕、反复流产、死产或有过染色体病的妊娠史； ⑦近亲婚配； ⑧其他需要咨询的情况及基于种族的携带者筛查。二、遗传咨询重要考点人类遗传性疾病分类 ①染色体疾病 ②单基因遗传病 ③多基因遗传病 ④体细胞遗传病 ⑤线粒体遗传病 体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成人，目前尚无诊断方法。重要考点三、产前筛查（prenatal screening） 是采用简便、经济、无创的方法对孕妇进行检查，从中筛出有出生缺陷高风险的孕妇进行产前诊断。是出生缺陷二级预防的重要步骤重要考点（一）胎儿非整倍体疾病筛查1. 母血清学筛查（唐氏综合征筛查）简称唐筛，是目前最常用的方法。时间 早期唐筛：9周～13+6周； 中期唐筛：14周～20+6周。目的 根据孕妇血清中标志物高低、孕妇年龄、孕周、体重等综合计算出胎儿21-三体和18-三体的发病风险。 中孕期还可筛查出胎儿开放性神经管缺陷的风险重要考点2. B型超声测量胎儿颈项后透明层厚度（neuchal translucency，NT）时间 妊娠11～13+6周（胎儿顶臀径为45～84mm）目的 结合母血清学检测结果，可进一步提高检出率，降低假阳性率。 此项检查要由经过专业培训的医生进行 重要考点3. 无创产前检测（noninvasive prenatal test，NIPT）时间 12～24孕周目的 对血浆中胎儿来源游离DNA进行二代测序，通过生物信息学分析，检测胎儿21 -三体、18 -三体、13-三体及性染色体异常，准确率可达90%以上三、产前筛查重要考点（二）神经管缺陷筛查 正常情况下，受孕后第4周末完成神经管闭合。方法 B型超声、X线、磁共振，羊膜穿刺、绒毛活检、胎血分析，胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检等生化及胎儿细胞分析。三、产前筛查重要考点（三）胎儿结构畸形筛查 系统胎儿超声检查。时间 孕18~24周 此阶段胎儿舒展，胎动活跃，羊水相对多，骨骼尚未钙化、脊柱声影影响小，便于多角度观察胎儿结构。 建议所有孕妇在这一时期都应进行一次系统胎儿超声检查重要考点四、产前诊断（prenatal diagnosis） 是指在胎儿出生前应用各种检测方法，对严重的先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。 四、产前诊断重要考点（一）产前诊断对象 1．年龄≥35周岁 2．有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡 3．分娩过先天性严重缺陷的婴儿 4. 夫妻一方有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史 5．本次妊娠孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 6．胎儿发育异常或可疑有胎儿畸形 7．羊水过多或者过少四、产前诊断重要考点（二）产前可诊断的疾病包括： 染色体病 性连锁遗传病 先天性代谢缺陷病 先天性胎儿结构畸形 六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨