人类染色体知识.ppt

有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点连接。 着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（p）。 人类染色体 两臂末端各有一特化部分称为端粒，端粒的存在是染色体稳定的必要条件。每一条染色体，均需拥有一个着丝粒和两个端粒方能稳定存在 。 形态 随体 短臂 长臂 着丝粒 副缢痕 端粒 端粒 在某些染色体臂上的非着丝粒区也能见到浅染内缢的区域，称为次级缢痕或副缢痕。D组和G组染色体的副缢痕区域的远侧和一个球形染色体节段相连，该节段称为随体（satellite）。 形态 染色体 染色体根据着丝粒的位置分为三种类型: 1.中央着丝粒染色体 2.亚中央着丝粒染色体 3.近端着丝粒染色体 7/8 5/8 1/2 2.染色体的类型 （二）人类正常核型与染色体显带 一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称为核型。 在真核细胞中，一个配子的全部染色体称为一个染色体组。一个染色体组的染色体数目为基本数目，用n表示，人类体细胞中含有46条染色体，由23对染色体组成，每23条染色体构成一个染色体组，所以，人为二倍体生物，简写2n。 将待测细胞的染色体通过模式绘图或照相后，剪开按照一定的体制配对，拼贴成图形，分析确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。人类染色体的核型可以是非显带核型，也可以是显带核型，还可以是高分辨显带核型。 核型 非显带核型（丹佛体制） 　　根据染色体的大小和着丝粒的位置，把着丝粒位置相似或相同的染色体划为一组，依次排列起来，研究染色体的数目形态特点叫核型分析。一般用一系列符号描述染色体核型，正常男性的核型写作46，XY。正常女性的核型写作46，XX。 根据丹佛等会议提出的命名和分类标准，即Dever体制：人类体细胞的46条染色体，构成23对，其中第1－22对染色体为男女所共有，称为常染色体；另外一对随男女性别而异，称为性染色体，女性为XX；男性为XY。各对染色体按其大小、着丝粒位置的不同分为7组。 非显带核型 组别 号 码 大 小 着 丝 粒 位 置 特 征 A 1—3 最 大 1．3中央、2亚中央 第一对长臂近侧有付缢痕 B 4—5 大 亚 中 央 短臂较短，两对不易区分 ? C ? 6 —12+X ? 中等大小 ? 皆为亚中央 6、7、8、11短臂较长，9、10、12 短臂较短，X染色体大小界于6—7之间 D 13—15 中等大小 近 端 短臂末端有随体，彼此间不易区分 E 16—18 较 小 16近中央、17—18亚中央 16号长臂上有付缢痕，18号短臂较短 F 19—20 小 中 央 ? ? G 21—22+Y 最 小 近 端 二长臂呈分叉状短臂末端有随体，Y染色体界于21—22 非显带染色体缺点 非显带染色体只能明确辨认1、2、3、16、17、18、Y这 7 种染色体，限制了对许多染色体异常的观察和研究。 人体细胞数目 男 46，XY 女 46，XX 生殖细胞数目 男 22+X(Y) 女 22+X 人类染色体显带核型 1.染色体显带 染色体经一定的程序处理并用特定的染料染色后，在普通光镜或荧光显微镜下，在染色体的长轴上可显出不同深浅的条纹或不同强度的荧光节段，这样的节段叫染色体的带，不同的染色体具有不同的带的形态，称带型，这种显示染色体带的过程称染色体显带。 2.染色体显带核型的识别 在显带染色体标本上，染色体被着丝粒分割的短臂和长臂上，均有一系列连续的染色深浅不同的带，无非带区。每条染色体依照其长短臂上的明显特征作为界标分为若干区，每个区中都含有一定数量、一定排列顺序、一定大小的染色深浅不同的带，这就构成了每条染色体的带型。 界标是识别染色体的重要特征，并具有显著而恒定的形态学特征。它包括染色体两臂的端粒、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。 界标将染色体的长、短臂划分为若干区。 显带核型的识别 区和带的命名是以着丝粒为起点，从着丝粒向两臂末端方向依次编为1区、2区、3区等，每区内的带也是从着丝粒向两臂的末端依次编为1带、2带、3带等，作为界标的带，应看作此界标以远区“1”号带。 标定一条带时，需要由连续书写的四个符号表示：染色体序号；臂的符号；区号；带号。这些项目依次连续列出，符号间无间隔，也不加