第5章-性别决定与伴性遗传.ppt

第四节 剂量补偿相应 主要内容 5.1 性染色体与性别决定 5.2 性连锁遗传分析 5.3 剂量补偿效应及其分子机制 5.4 连锁交换与重组 5.5 遗传的第三定律 5.6 染色体作图 5.7 人类的基因定位 5.1.1?性别与性染色体的发现 1.性染色体的发现： 1891年，德国细胞学家 H.Henking发现半翅目的昆虫蝽减数分裂中雄虫的精母细胞中含一条不配对的单条染色体，称为X染色体。 1902年，美国 C.E.McClung发现在受精时X染色体决定昆虫的性别，第一次将X染色体和昆虫的性别联系起来。 E.B.Wilson 发现许多昆虫雌性为XX型，雄性为XO型。 2.性染色体与常染色体： 性染色体(sex-chromosome)：与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体。(p80) 常染色体(autosome,A)：除性染色体之外的普通的染色体，一般在二倍体生物中具有两套。 5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 (1) XX-XY型性决定 人类、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物(如大麻、蛇麻、菠菜、银杏等）属此种类型。 雄性个体性染色体的组成是XY(异配性别)(heterogametic-sex),产生两种类型的配子,分别含X和Y染色体。雌性个体性染色体的组成是XX (同配性别) (homogametic-sex)，只产生一种配子,含X染色体。 哺乳动物的性别决定: Y染色体是性别决定的关键因素，因为Y染色体上有决定睾丸发育的基因(SRY,sex-determining of the Y)，编码睾丸决定因子(TDF，Testis determining factor),使性腺发育成为睾丸而不是卵巢。（p396-398) 基因与性别分化异常 性染色体与性别畸形 性别畸形的发生机制 果蝇性别决定的染色体机制（p86-87）：果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体数目与常染色体倍数比例决定。其中： X:A=1?雌性 X:A=0.5?雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者间则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。Y染色体只跟育性有关。分子机制见教材P396。 人和果蝇的几种性别畸形的比较 (2) ZZ-ZW型性决定 鸟类、鳞翅目昆虫、某些爬行类、两栖类动物及凤梨形草莓的性别决定属于此种类型。 雄性个体性染色体的组成是ZZ (同配性别) (heterogametic-sex),只产生一种配子,含Z染色体。雌性个体性染色体的组成是ZW (异配性别) (homogametic-sex)，产生两种类型的配子,分别含Z和W染色体。 (3) XO型 直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等）、花椒等。 雌体的性染色体组成为XX,雄体只有一条X染色体，为XO型，产生的配子含X染色体或不含X染色体。 5.1.4 （修改为）其他类型的性决定 (1)环境决定性别 爬行类的温度性别决定：性别由受精卵所处的温度决定。 后螠的位置性别决定：自由游泳的虫为中性虫；中性虫落在海底为雌虫；中性虫落在雌虫的口吻是雄虫。 (2) 染色体组的倍性决定性别 (3) 基因决定性别 ♀：babatsts × ♂：babaTsts ↓  雌株∶雄株 1 ∶ 1 5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析 连锁遗传的特点 伴性遗传或称X连锁遗传：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。(p84,1-2行) 与非连锁遗传相比，连锁遗传具有如下特点： ①决定性状的基因在性染色体上； ②性状的遗传与性别有关； ③正交与反交的结果不同； ④表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。 伴性遗传的规律(p84) ①当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性∶1隐性；性别的分离呈1∶1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给1/2外孙。 ②当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1∶1。 5.2.4 人类的性连锁遗传分析 分别存在于人类X染色体与Y染色体的特异区的基因表现为X连锁遗传和Y连锁遗传。 伴X显性遗传：有显性致病基因在X染色体上。 如：抗维生素D佝偻病。 伴X隐性遗传：有隐性致病基因在X染色体上。 如：血友病、红绿色盲病等。 Y连锁遗传：致病基因在Y染色体上，只遗传给男性。 如，一种罕见的耳缘多毛现象。 5.3 剂量补偿效应及其分子机制 5.3.1