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基因组 DNA 甲基化及组蛋白甲基化 王瑞娴, 徐建红 浙江大学农业与生物技术学院, 杭州 310058 摘要: 在真核生物中, DNA 甲基化是一种非常重要的表观遗传学标记, 能影响染色质的结构和基因的表达。随 着全基因组甲基化测序的发展, 全基因组范围内的 DNA 甲基化水平得以了解。文章概述了基因组中启动子、 基因本体、增强子、沉默子和转座子等不同元件的 DNA 甲基化的研究进展, 以及 DNA 甲基化与基因表达调控 间的关系。启动子的 DNA 甲基化对基因的表达有抑制作用, 而基因本体的 DNA 甲基化与基因的表达关系因物 种或细胞类型不同而异。增强子的 DNA 甲基化状态与基因活性呈反比关系, 沉默子则相反呈正相关。转座子 的 DNA 高度甲基化抑制其转座活性, 从而维持基因组的稳定性。文章还探讨了 DNA 甲基化与组蛋白甲基化间 的相互作用及其对基因表达、可变剪切、转录的调控作用, 以及本领域的未来研究方向。 关键词: 甲基化; CpG 岛; 基因本体; 组蛋白 Genomic DNA methylation and histone methylation Ruixian Wang, Jianhong Xu College of Agriculture and Biotechnology, Zhejiang University, Hangzhou 310058, China Abstract: DNA methylation is an important epigenetic marker in eukaryotes, and could affect chromatin structure and gene expression. With the development of genome-wide methylation sequencing technology, DNA methylation level in the whole genome can be evaluated. In this review, we summarize the research progress of DNA methylation on promoter, gene body, enhancer, silencer and transposon, as well as the relationship between DNA methylation and gene expression. DNA methylation of gene promoter suppresses gene expression, while the relationship between DNA methylation of gene body and gene expression depends on species and cell types. The gene activity is inversely related with the DNA methylation level of enhancer, but positively correlated to the DNA methylation of silencer. Transposon hypermethylation restricts its transposition activity to maintain the genome stability. Furthermore, we discuss the interaction between DNA methylation and histone methylation, its roles in regulation of gene expression, alternative splicing and transcription, and directions for future studies in this field. Keywords: methylation; CpG island; gene body; histone 收稿日期: 2013?10?28; 修回日期: 2013?12?05 基金项目: 国家自然科学基金项目(编号和人事厅留学回国基金(编号：资助 作者简介: 王瑞娴, 博士研究生, 研究方向：作物栽培学与耕作学。E-mail: wangrx001@126.com 通讯作者: 徐建红, 博士, 研究员, 研究方向：基因组学与分子生物学。E-mail: jhxu@ DOI: 10.3