第22讲-人类遗传病.ppt

主干回顾·夯基础 一、人类常见的遗传病类型(连线) 提示：①－b－Ⅰ　②－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③－c－Ⅲ、Ⅴ ④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　⑤－b－Ⅰ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_________和__________等。 2．遗传咨询的内容和步骤 三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部____________，解读其中包含的___________。 2．测定的染色体为____条，即_____条常染色体＋X、Y性染色体。 3．意义：认识到人类基因组的____________________及其相互关系，有利于________________人类疾病。 判断下面结论是否正确(请在括号中打“√”或“×”) 1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(　　) 2．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(　　) 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病(　　) 4．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(　　) 5．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合症(　　) 6．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率(　　) 7．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　　) 8．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　　) 9．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　　) 10．人类基因组计划检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列(　　) 【提示】 1．√　2.×　3.×　4.×　5.√　6.√　7.×　8.×　9.×　10.√　 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析：选D　人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 2．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是(　　) A．抗维生素D佝偻病　　　　　　 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合症　 D．多指症 解析：选C　抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病；多指症是常染色体上的显性遗传病；而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。 3．某学习小组以“研究伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病及采用的方法正确的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲、在患者家系中调查 C．血友病、 在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 解析：选B　白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病；由于研究的是遗传病的发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。 4．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　　③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病　④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病 A．①②　 B．③④　　 C．②③④　 D．①②③④ 解析：选C　传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。 核心探究 ·研考点 人类常见遗传病的类型及遗传特点 考查角度1：人类遗传病的类型 (广东高考)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(　　) ①哮喘病　②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病　　④青少年型糖尿病 A．①②　　　 B．③④　　　 C．②③　　　 D．①④ 解析：选D　21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。 巧记人类遗传病类型 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(