第十三章 内分泌疾病的生物化学诊断检本.ppt

* * PGE：前列腺素E * 通过SM的介导，促进硫酸掺入到骨骺软骨中，及UTP、TTP分别掺入软骨细胞RNA或DNA中，加速RNA、DNA及蛋白粘多糖合成及软骨细胞分裂增殖，使骨骺增厚，身材得以长高。 * 血液中SM几乎全部均和高亲和力的SM结合蛋白形成可逆结合而运输，这与其它肽类激素不同。 * GH缺乏症（deficiency) ，又称垂体性侏儒症（pituitary dwarfism) (1)定义 是由于下丘脑-垂体-GH-SM中任一过程受损而产生的儿童及青少年生长发育障碍。 (2)分类 按原因分为:特发性垂体性侏儒症：占70%，大多伴有其它垂体激素缺乏症 遗传性~：若SM生成障碍，其GH反增多 继发性~：肿瘤压迫、感染、外伤、手术切除等 单纯巨人症：身材异常高大，肌肉发达，性早熟为突出表现，同时存在高BMR、血糖升高、糖耐量降低、尿糖（+），生长至最高峰后各器官逐渐出现衰老样减退。 肢端肥大症：骨周增长，产生肢端肥大和特殊的面部表现，及包括外周内分泌腺在内的广泛性内脏肥大。 * 其不随GH分泌的脉冲式波动而变动，前述各种刺激或抑制GH释放的因素均不能在短时间内引起SM-C的浓度改变，因此。 * 位置： 位于颈前正中，上达甲状软骨中部，下抵第6气管软骨环，甲状腺峡位于第2-4气管软骨环前方。 桥本氏病起病缓慢， 有中等程度的甲状腺肿，多为对称性， 并伴有锥体叶的肿大。 * DIT：二碘甲腺原氨酸 * * * 多数甲状腺功能紊乱发病机制与自身免疫反应有关。 * 比值在3.1~4.5，提示甲状腺功能正常；比值在0.2~2.0，应考虑存在甲减；而比值在7.6~14.8时，则应考虑为甲亢。 * 多数甲状腺功能紊乱发病机制与自身免疫反应有关。 * TSH受体抗体：长效甲状腺刺激素（LATS）、甲状腺刺激免疫球蛋白（ TSI），TSH受体的抗体（TRAb）。 抗甲状腺微粒体抗体(TM-Ab)、抗甲状腺过氧化酶抗体(TPO)、抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab） 甲状腺激素抗体 * * 3. 性激素的代谢 睾酮 5α-二氢睾酮（活性形式） 雄烷二醇 雄酮、初胆烷醇酮（属于17-KS） 雌二醇、雌酮 雌三醇、2-甲氧基雌二醇 孕酮 主要代谢产物为孕烷二醇，故测其在尿中排出量可作为黄体功能指标。 5α-二氢睾酮与受体亲合力较睾酮强，其在胚胎期及出生后男性生殖器分化、形成和发育上重要作用，先天性缺陷，可发生男性假两性畸形。 主要部位：肝脏，生物转化作用。 5α-还原酶 P288 * 昼夜节律不明显，但有波动，清晨高于下午。 1. 雄性激素的生理功能 刺激胚胎期及出生后男性内外生殖器的分化、形成和发育，参与男性性功能及第二性征的出现和维持。 促进蛋白质合成的同化作用，对男性青春期的长高起着重要作用。 促进肾脏合成EPO，刺激骨髓造血功能。 （二）性激素的主要生理功能与分泌调节 LH作用于睾丸间质细胞膜上的受体，促进睾酮的合成释放。 FSH则在适量睾酮参与下，作用于生精细胞促进精子形成。 P288 * 促进女性生殖器官的发育及功能形成、第二性征的出现和维持，并与孕激素协同配合，形成月经周期。 对代谢的影响：促进肝合成多种血浆中的转运蛋白，降低血浆胆固醇，但促进HDL的合成，并减少动脉壁弹性硬蛋白，故生育期妇女不易发生动脉粥样硬化及冠心病；促进钙盐在骨沉积，促进肾小管对钠和水的重吸收等。 与雌激素协同作用于子宫内膜，形成月经周期，松驰子宫及胃肠平滑肌，促进乳腺泡和导管的发育，促进水钠排泄，并在排卵后使基础体温升高约1℃。 2. 雌激素的生理功能 3. 孕激素的生理功能 P288 * 4. 调节 主要机制：负反馈调节 青春期GnRH出现约每2h（男性）/ 60～90min（女性）一次的脉冲式分泌，夜间尤著，促使LH及FSH释放增多，出现青春期特有的性及体格发育完善，第二性征的形成。 雌性激素的反馈调节方式较复杂：特殊之处在于青春期内将周期性地形成一个成熟卵泡并排卵，雌激素和孕激素的分泌，亦出现相应的周期性变化，并由此导致子宫内膜的周期性改变形成月经。 P288 * 月经周期中雌激素及促性腺激素变化示意图 P289 * 二、性腺功能的检测指标 方法 免疫化学法 晨8点取血（晨高于下午） 说明 若要真实地了解性腺内分泌功能， （1）确定病人的发育阶段，生育期女性取样日处于月经周期的什么阶段外，大多需进行必要的动态功能试验，观察有关性激素的变化，才有利于诊断。 （2）注意可能存在的干扰因素对测定结果的影响，如一些导致SHBG合成增加或减少的因素，女性是否使用避孕药等。 （3）参考范围：血中性激素水平，特别是雌性