新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查.pptVIP

新生儿甲状腺功能减低症 及苯丙;新生儿疾病筛查概述（一）新生儿;新生儿疾病筛查概述（二）新生儿;新生儿疾病筛查病种选择的条件 ;中国新生儿疾病筛查的现状 ;上海于1999年在全国率先建立;全国各地主要筛查的疾病是CH和;新生儿筛查工作的组织管理省新生;新生儿疾病筛查中心的必备条件为;新生儿疾病筛查的步骤 病人资料;采血部位：足底近足跟1/3处内;新生儿筛查工作实施中的注意事项;先天性甲状腺功能低下症（CH）;先天性甲状腺功能减低症（CH）;2. 发病率 ;3. 病 因甲状腺的先天性发育;4. 临床表现 ;新生儿和婴儿CH ;临 床 表 现生理性黄疸延长，;新生儿CH缺乏特异性症状可能原;暂时性CH ;暂时性高TSH血症 ;CH的新生儿筛查方法 测定干;检查结果的处理分析 筛查中心一;阳性结果的临床处理 临床医师应;甲状腺素（TH）替代治疗 （一;甲状腺素（TH）替??治疗 （二;预 后 愈早诊断及治疗，预后愈;CH 的产前诊断下列情况可做产;产前诊断方法孕20周后羊膜腔穿;胎儿CH的宫内治疗 ;病因的预防 在缺碘地区须 补碘;有待努力的问题 ;苯丙酮尿症（PKU） ;PKU发病率 ;PKU 病因 ;患儿父母都是致病基因携带者（杂;PKU 临床表现新生儿期无特殊;PKU 类 型 经典型PKU：;苯丙酮尿症（PKU）筛查 方法;阳性结果的处理 若筛查血Phe;PKU的诊断 静脉血苯丙氨酸、;PKU 的诊断尿的生化过筛检查;治 疗 (;治 疗（二）酶的治疗 由;四、治疗（四）BH4治疗 神经;治 疗 监 测 生长发育监测 ;预 后 出生1 个月内接受;PKU 患者的生育 PKU女性;PKU 预 防 避免近亲结婚;PKU 产前诊断取材 ;无标题