【分生】第一章 基因与基因组 第一节.pptVIP

外显子(exon) 真核生物的结构基因序列中含有编码序列，它们在转录后被保留下来作为蛋白质分子的合成信息，这些参与编码的序列为外显子。 内含子(intron)： 基因中非编码序列也能够转录成RNA，但在mRNA成熟过程中被剪切掉，这些非编码序列称为内含子。 外显子-内含子接头 存在高度保守的特异性碱基序列 （接头GT-AG) 是RNA剪接的信号序列 转录起始点 AATAAA 转录终止点 外显子 内含子 *（2） 调控序列 基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列 对基因表达起调控作用 启动子、增强子、终止子 转录起始点 AATAAA 转录终止点 外显子 内含子 *顺式作用元件(cis-acting element) 真核基因的调控区和编码序列位于同一个DNA分子中的相邻部位，则调控区称为顺式作用元件。这种调控区对基因表达的调节方式称为顺式调节。定义 *反式作用因子( trans-acting factor) 某些酶或蛋白因子直接或间接与顺式作用元件相结合，调节基因表达，这些酶或蛋白因子称为反式作用因子。定义 重要顺式作用元件 * (1) 启动子(promoter) 是一段直接与RNA聚合酶及其转录因子（或其他蛋白质）相结合、决定基因转录起始与否的特定的DNA序列。 启动子具有方向性 一般位于基因转录起始点上游100 - 200bp处 通常启动子本身不转录 真核生物主要有3类启动子（了解） I类启动子：富含GC碱基对，主要启动rRNA基因的转录； Ⅱ类启动子：主要启动蛋白质基因和一些小RNA基因的转录，通常是由TATA盒(TATA box)、几个上游启动子元件和转录起始位点组成; Ⅲ类启动子：启动tRNA基因、5S RNA基因和U6 snRNA基因等RNA基因的转录。 * (2)增强子(enhancer) 是增强转录的短DNA序列，与转录因子特异性地结合，增加RNA聚合酶分子的结合数量，增强启动子转录。 (3)沉默子(silencer) 特异结合反式作用因子，阻遏基因转录，使基因沉默，抑制基因转录的特定DNA序列。 (4)终止子(terminater) 结构基因下游近3’端的一段DNA序列，由AATAAA和一段回文序列组成，在转录中起到终止信号的作用，使转录终止。 转录起始点 TATA盒 CAAT盒 GC盒 增强子 AATAAA 转录终止点 终止子 外显子 翻译起始点 内含子 （二）基因功能概述 ①储存生物性状的遗传信息：氨基酸密码 ②遗传信息传递：复制 ③作为基因表达的模板：转录、翻译 复制( replication) DNA分子通过自我复制将遗传信息从亲代DNA分子传递给子代DNA分子。 特点：半保留复制 双向复制 半不连续复制 A G G T A C T G C C A C T C C A T G A C G G T G A G G T A C T G C C A C T C C A T G A C G G T G A G G T A C T G C C A C T C C A T G A C G G T G + 子代DNA 母链DNA 转录： 转录是以DNA的反编码链为模板，在启动子的控制下，从转录起始点开始，以碱基互补的方式，合成RNA的过程。 转录 RNA DNA 翻译： 翻译是指遗传信息由mRNA的碱基序列转变成多肽链氨基酸顺序的过程 肽链延伸方向 读码方向 (3)基因表达的调控 ①DNA水平的调控 ②转录水平的调控 ③转录后水平调控 ④翻译水平的调控 ⑤翻译后水平的调控 （三）基因突变与疾病（了解） 基因突变引起的疾病主要有以下几类： 1、单基因病 1)常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)x连锁显性遗传 4)x连锁隐性遗传 5)Y连锁遗传 2、线粒体遗传病 ①母系遗传： ②异质性： 3、多基因病：是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，每对基因的表型效应是微小的，但各对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。 4.基因诊断与基因治疗 (1)基因诊断：基因诊断是在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。 基因诊断 基因诊断 (2)基因治疗：基因治疗是指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，以替代或补偿