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先天性卵巢发育不全 （Turner Syndrome） 女孩矮小常见原因，1/2500 ? 1/5000 核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp等 表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距 较宽、色素志、凸指甲；3岁后生长速率下 降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟 GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常， IGF-1相对减低 BUS:子宫、卵巢发育不良或不发育 低发际 低发际 宽乳距 Turner Syndrome 宽乳距 蹼颈 肘外翻 Turner Syndrome 宽乳距 甲状腺功能减低症 生理功能低下 特殊面容 智力落后 身材矮小、比例不匀称 骨龄落后 甲状腺功能低下 T3、T4、 FT3、FT4、TSH 软骨发育不全(Achondroplasia） AR,发病率1/15000?2/26000 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、 前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外 翻，腹部前突、臀部后突。 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状 骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗， 骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓 根缩短，椎管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。 软骨发育不全 诊断要点：头大， 前额突出， 躯干正常 四肢短小， 三叉手， 腹部前突， 臀部后翘等 小于胎龄儿 (SGA)矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位 临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD 体质性青春发育延迟（constitutional delay of growth and puberty） 1：多见于男孩，占儿童矮小1/3 2：父母可有青春发育延迟史 3：内分泌功能一般检测正常，GH激发试验 部分性或暂时性缺乏 4：青春发育延迟:诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后 尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等) ；或女孩18周 岁仍无月经初潮 5：青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平 家族性矮小  （Familial short stature） 父母身材矮小 骨龄正常 生长速率4cm/yr 智力和性发育正常 生长激素浓度正常 体态大多匀称，少数有轻度不匀称 X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指 (趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小 特发性矮小症 （ Idiopathic short stature 不明原因引起的矮小称 ISS 诊断标准 出生时身长、体重正常 青春发育正常或延迟 身高-2SD 或3个百分位 骨龄正常或延迟 生长速率正常或偏慢5cm GH和IGF-1正常 除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小 体质性青春发育延迟 ISS） 心理障碍性矮小  （psychosocial short stature） 病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。 表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落 后，常消瘦伴饮食、行为异常。 检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减 低，甲状腺功能正常。 治疗：去除生活中的不利因素。 性早熟 男孩 8.8 岁 身高158cm 身材矮小治疗 关于生长激素 FDA批准生长激素适应症 1985 1993 1996 1996 1997 2000 2001 2003 2003 儿童生长激素缺乏症（GHD） 慢性肾功能不全肾移植前 生长不足 HIV感染相关性衰竭综合征 Turner综合征身材矮小 成人GHD 替代治疗 Prader-Willi综合征 小于胎龄儿（SGA） 特