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儿童孤独症早期筛查 名称问题 自闭症、孤独症、kanner综合征 婴儿精神分裂 广泛性发育障碍:孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍 孤独症谱系障碍(ASD):包括孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍。 孤独症的主要表现 1、交流障碍 2、语言障碍 3、狭隘兴趣和重复刻板行为 孤独症的语言障碍 不会说话或说话迟,是就诊首位原因 半数以上患儿终身无语?(15%) 语言倒退 自言自语、听不懂或无意义的语言 电视广告语言 语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我(人称代词)不分 自我中心的话题 语言倒退与孤独症 09年的一项研究表明语言技能丧失是孤独症儿童特有的现象 15%的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧失 孤独症的交流障碍 不(少)看 不点头 不(少)指 不摇头 不(少)应 不寻求安慰 不(少)说 该怕不怕 不参照 不该怕却怕 不炫耀 该笑(哭)不笑(哭) 孤独症的交流障碍 缺乏目光对视,“目中无人” 独自嬉玩,不合作 通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言,例如点头摇头 极少微笑、难相处 与父母的依恋情感障碍或延缓 不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应 孤独症的刻板行为 种类繁多,各个儿童不同时期表现不一 重复动作(看手、转圈、摇晃等) 重复行为(开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝) 重复刻板语言 强迫行为(睡眠、路线、排便、座位) 强迫思维(重复问题、难以摆脱的痛苦) 对某些物件或事情(科学事实)不寻常兴趣 孤独症儿童的智力 半数以上正常或超常 优秀机械记忆力 音乐、绘画和艺术能力 科学领域的兴趣和能力,少数在某一或几方面有特殊能力 智障学者现象 智力正常范围儿童智力结构显著异常,通常PIQVIQ 孤独症儿童的感觉异常 听知觉敏感,喜爱某些声音,对另一些声音特别恐惧 触觉异常,表现在对物件的好恶 痛觉异常,多不怕痛 视觉异常:对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视 本体觉异常:喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活 孤独症的其他表现 多数儿童多动明显,来回跑动不知疲倦 少数儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见,可能与父母教育方式有关 日常生活自理能力差 孤独症的诊断 没有特异性实验室诊断手段 CT,MRI,SPECT,PET,脑电图,染色体等检查有助于鉴别诊断 根据典型临床表现孤独症诊断不难 诊断可根据DSM-Ⅳ或ICD-10为标准 CHAT,CARS,ABC是国内常用筛查量表 ADI-R,ADOS是诊断“金标准”,新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题 孤独症筛查的重要性 孤独症流行病学研究:发病率的变迁1/110 孤独症的病因学研究:尚未明了,遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况:自由诊,年龄偏大 孤独症的治疗研究:尚无药物,但可治 早期合理系统化干预训练,绝大部分儿童会有不同程度改善,一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力(痊愈率为3%~25%) 早期筛查的必要性 大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻求帮助是在2岁时 90%的儿童在24月以内表现异常,50-60%在12月以内表现异常; 出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年,从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙至少1年以上 孤独症筛查的意义 早期筛查 早期诊断 早期训练 已证明:始于2岁以内的早期开展高强度科学行为干预,可以显著改善ASD的预后 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质 AAP指南建议 在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中,关注婴儿的目光接触、与母亲交往能力,建立多级的预警机制,以期早发现 对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和随访,不必追求一个精确的诊断 有研究报道: 1、在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定,尤其是孤独症诊断比ASD诊断更稳定; 2、在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关。 孤独症早期特征性症状 分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害 一岁以内孤独症表现特点 极端的气质与行为,如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差,特别是对叫名字时 互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏 反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的
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