三体综合征胎儿超声声像特征分析.doc

18-三体综合征胎儿超声声像特征分析 中国妇产科临床杂志 年 月第 卷第 期 , . , .论著 一三体综合征胎儿超声声像特征分析 沈国芳 姜立新 应涛 【摘要】 目的 分析 一三体综合征胎儿超声声像特征,以期早期诊断与处理。方法 回顾分析经染色 体核型分析确诊的 一三体儿 例超声检查的资料。结果 全部 一三体儿存在二个或以上异常超声声像表现。 其中,胎儿生长受限、羊水过多表现率最高,各为. ;其次是心脏畸形, . ;再其次是脉络丛囊肿、 单脐动脉、脑发育不全、上肢发育异常。在 周的胎儿中,超声异常的表现率最高的是心脏畸形、脉络丛囊 肿,各为 . ,其次是胎儿生长受限、羊水过多,各为 . 。胎儿生长受限主要表现为股骨长度发育落后 于正常。结论 超声检查是产前筛查 一三体儿的有效手段。 【关键词】一三体综合征;超声检查;产前筛查 , , . ,, . .. . ? ., ? , . , ?.,. . ;; , , :? 共 例,其中女 例、男 例。孕妇年龄一三体综合征又称 综合征,是一种 仅次于 一三体综合征发生的染色体异常,如能早 岁,平均. 岁。初诊孕周~ 周,平均 期宫内诊断可明显减少对孕妇的身心伤害。为了更周, 周前 例, 周及后 例。 有效地在产前筛查出 ~三体综合征胎儿,本研究 二、检查方法 .超声仪器:的 、 的 回顾性分析了上海交通大学附属第六人民医院 年 月至 年 月 例 一三体综合征胎超声诊断仪, . Ⅲ 的腹部凸阵探头。 儿的超声检查资料,探讨 一三体综合征胎儿的超 .检查方法:孕 周后开始超声系统检查胎 儿各部位。观察脊柱、头颅光环、脑中线、丘脑、 声声像特征,以期早期诊断 一三体儿。 侧脑室、脉络丛、第三及第四脑室、小脑延髓池、 资料与方法 透明隔、小脑、大脑皮层、眼眶、晶状体、鼻、 一 唇、四腔心、左右心室流出道、双肺、胸腔及心包 、 资料来源 腔、胃泡、肝脏、肾脏、膀胱、肠管、腹壁完整 年 月至 年 月在上海交通大学附 性、四肢长骨、手腕及脚踝、脐血管。测量双顶 属第六人民医院分娩或终止的 一三体综合征儿 径,头围,腹围,股骨长度,肱骨长度,侧脑室后: . /. . ? . . .角宽度、小脑延髓池深度、羊水指数。 作者单位:上海交通大学附属第六人民医院超声医学 科、上海超声医学研究所中国妇产科临床杂志 年 月第 卷第 期 , . , . .超声引导下脐静脉穿刺取脐血作染色体核 /。 型分析。 .具体异常超声声像表现见表 。 .引产儿尸检及新生儿随访。 三、各异常声像在 一三体儿中的表现情况 .胎儿生长受限, 结 果 及羊水过多表现率最高,各为 . ;其 一 、一三体综合征儿发生率、超声检出率 次是心脏畸形,为;再后是脉络丛囊肿、脑 年 月至 年 月在上海交通大学附 发育不全、单脐动脉、上肢发育异常。也有表现为 属第六人民医院共分娩 例新生儿,其中 一 草莓头、小脑延髓池增宽、足内翻、脐疝、泌尿系 三体综合征新生儿 例,终止的 一三体综合征胎 统畸形 、横膈膜发育不良、重叠指、脐动脉阻力 儿 例。 一三体综合征胎儿的发病率/ ,新 增高、脐静脉走向异常。在周的胎儿中,超 生儿发病率/ ,超声检出率 . 。 声异常表现率最高是脉络丛囊肿及心脏畸形,各为 二、超声表现 . ,其次是 、羊水过多,各为 。 .所有 一三体儿均有异常超声声像表现。每 主要表现为胎儿股骨长度略小于正常。 例有 ~ 种异常超声声像表现,≥ 种占. 表 一三体综合征儿的异常超声声像表现 注:胎儿生长情况判断参照本超声室建立的标 。 一 .各异常超声声像具体表现率见表 。 定的技术含量与风险,方法未能普及。因此在人 群中筛查高危儿具有相当的价值。目前孕早、中期 表 各异常超声声像在 一三体儿中的表现率 孕妇血清学筛查可以无创筛查出部分高危儿,但存 在假阳性与假阴性,并受孕周限制 ,目前尚不能 普及到基层医院。超声探测能明显显示胎儿大部分 的形态结构,并且无创、价廉,被各层次医院广泛 运用。本研究结果与欧阳淑媛等 的报道相同, 一三体胎儿 存在超声可检测到的胎儿形态 结构异常,但表现缺乏明显的特异性,容易造成诊 断延误。本研究的目的是寻找 一三体儿异常超声 讨 论 声像表现的共性来正确认识此病,以期早期诊断与 处理,尤其是对基层医院可运用异常声像表现来筛 确诊 一三体儿需要通过获取胎儿细胞进行染 色体核型分析,胎儿细胞需通过羊膜腔穿刺取羊水 查出高危儿,转至上级医院进一步明确诊断。 或脐静脉穿刺取脐血等方法来获得,这些方法是有 本研究显示:表现率在孕中、晚期均较 创的,只能对于高危胎儿进行诊断性检查;并且有 高