肝豆状核变性的临床分型及分级分解.ppt

肝豆状核变性的临床分型及分级 HLD患者体内铜的异常沉着过程，众 说纷坛，近代经Deiss、Sternlieb和Shikata等分别长期研究，按各年龄组患者的病理改变和临床表现，提出了病程分期的概念，对HLD的各种不同类型、不同时期发生的复杂多样的临床表现，作了比较合理的解释。故试以Deiss分期法为主，结合其他各家分期法，对比综述如下 I期　(肝铜蓄积期)：主要是游离铜在肝脏内逐渐缓慢地蓄积，弥散地分布于肝细胞浆内，而进入溶酶体内则较少。肝组织出现脂肪浸润和单小叶纤维增生，并可能产生无症状性或隐袭性肝硬变。 II期　(肝铜饱和释放期)：此期大多发生于5～10岁以上，游离铜在细胞浆内自轻度逐渐增至中等度的蓄积，并从细胞浆渐进入胞浆的溶酶体内，引起肝细胞弥散性坏死和显著的肝纤维组织增生。临床上可能出现代偿性肝硬变表现，也可能发生活动性坏死后肝硬变的征候。 III期　(脑症状潜伏期) 铜在肝脏外各组织尤其是脑内和角膜弹力层逐渐、缓慢地蓄积，临床呈现角膜色素环，但一般并不出现明显的神经精神症状。 IV期　(脑症状期) 脑内铜沉积显著，临床出现缓慢进行的、以锥体外系统为主的各种脑症状。角膜色素环阳性，血清CP显著降低，尿铜排泄显著增加及胆汁铜排泄显著减少。 V期　（终末期）通过确切的、系统的强力驱铜治疗，临床症状缓解或显著缓解，称治疗后铜相对平衡期：或因治疗不当，肝、脑等重要脏器严重损害，进入终末期。 WD由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极 为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序 和损害程度，不仅在不同的种族、家族其表现不一 致，而且在同一家族的同胞之间也可截然不同。为便 于临床诊断和鉴别诊断，有必要对不同临床表现的患 者进行归纳、分型。杨任民教授(1983)通过对200例患 者的临床表现、病理特征、实验室及特殊检查资料的 系统研究，并结合国内外文献资料，对本病提出新的 分型方法；1993年，对494例WD进行了归纳、分型， 是迄今为止最为全面系统的分型方法。 1.潜伏型：占2.02％。又称无症状型、症状前期型。一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。 2. 脑型：占85.33％。以锥体外系症状起病，或病程中以锥体外系症状为主要临床表现者。 2.1典型肝豆状核变性型：占29.34％。又称wilson型。发病年龄较轻，大多于7～15岁起病。临床以明显的肌僵直及较轻的震颤，并伴有较明显的肝脏损害为特征。本型患儿常有幼年一过性黄疸史，由于锥体外系征突出而肝症状易被忽略。晚期往往发生黄疽、中-高度腹水和严重肝功能损害。 2.2假性硬化型： 占36.16％本型是由Westphal(1883)与Strümpell(1896)首先描述。故又称Westphal-Strümpell假性便化型，本型起病年龄较迟，大多数患者于20～35岁始出现症状，通常以震颤为主征，幅度较大。以四肢为最多见，并可侵犯头、下颌及躯干，震颤多为姿位性震颤，也可为并有意向性或静止性的混合性震颤。可伴有构音障碍，而肌僵直相对较轻。肝症状也较轻，一般至末期才出现较为明显的肝脏损害症状。　　 　 2.3扭转痉挛型： 占14.26％。HaIl曾建议将少儿期发病、病程发展迅速、较短期内呈现典型扭转痉挛状态为特征的患者，称作扭转痉挛型。Thomella、Hall等曾认为本型接近于假性硬化型。但事实上扭转痉挛型的表现以肌僵直为主征，早期临床表现与典型肝豆状核变性型相似，但病程进展迅速且早期出现四肢挛缩畸形、语言障碍。 　　 2.4舞蹈-手足徐动型： 占5.37％。 是指以舞蹈或舞蹈-手足徐动样运动为初发症状和主要表现，而早期无显著肝症状和震颤、肌僵直等其他锥体外系征的本病患者。本型多于儿童期起病，出现原本熟练的日常生活动作变得笨拙，并往往还出现挤眉、弄眼、扭鼻、咂嘴似扮鬼脸样面部不自主运动；或／及四肢多部位扭转、舞动等异常运动，睡眠后消失，酷似舞蹈病的表现。肌张力常减低，但亦可有轻度肌僵直。可单独表现舞蹈样动作，也可杂以手足徐动样不自主运动。 2.5精神障碍型： 占2.07％。 精神障碍型HLD是指以严重精神病样的精神症状起病或为主征，而神经症状和肝症状缺如或不明显的HLD患者。主要表现为狂躁或抑郁、有丰富幻觉或／及妄想、发生拒食、毁物、自伤、伤人等。 2.6 其他不自主运动型： 据文献记载个别HLD患者、初发症状和主要临床表现为肌阵挛或投掷运动等不自主运动。本组以肌阵挛发作为主征者仅1例(0.21％)、投掷运动l例（0.21％）。一般均将后者归属于舞蹈-手足徐动型。 3 肝型或内脏型： 3.1 腹型肝豆状核变性： 占2.27％。本型以肝症状发病，症状急剧进行性加重，常在神经症状未出现前，于起病后2～4w