肾上腺疾病影像学特点母义明.pptVIP

患者，女，59岁，体检胸部CT发现肾上腺站位，我任何库欣症状。 * * 男性，49岁。2014年4月在濮阳CT发现肝脏占位，诊断原发肝癌，1月后我院检查发现右肾上腺巨大占位。 * * * 嗜铬细胞瘤手术死亡率高的主要原因是由于在麻醉诱导或挤压肿瘤时发生严重的高血压危象,心衰,甚至发生脑溢血;在切除肿瘤后,发生难以控制的低血压,甚至休克。 因此,近年来,术前采用α2受体阻滞剂阻断儿茶酚胺的外周血管收缩效应,降低血压,使微循环血管床扩张,血容量减少的病理生理变化得到调整与补充,在肿瘤切除后,血压平稳维持,避免了难治性低血压性休克的发生。 * 杨松磊，32岁，满族，北京市人，已婚。主因“皮肤色素沉着30余年，发育迟缓15年余；怕冷、少汗2年余”于2014-6-25入院。 * 杨松磊，32岁，满族，北京市人，已婚。主因“皮肤色素沉着30余年，发育迟缓15年余；怕冷、少汗2年余”于2014-6-25入院。 * * * * * * * 07-01-24 * * 实验室检查------肾上腺皮质和性腺功能低下 ACTH (pmol/L) F (nmol/L) UFC/24h 181 (0 am) ＜25.7 (0-165.7) 25nmol (78.6-589.6) 204 (8 am) ＜25.7 (198.7-797.5) 162 (4 pm) ＜25.7 (85.3-459.6) 2006-12-19 2007-3-14 参考值 LH 0.79 0.79 1.5-9.3 mlU/mL FSH 1.30 2.87 1.4-18.1 IU/L T 0.35 0.19 8.4-28.7 nmmol/L E2 88.76 53.20 =353.1 pmmol/L PRL 0分 91.54 22.18 2.1-17.7 ug/L 孕酮 0.00 0.89-3.88 nmol/L hCG刺激试验 刺激前15分钟 刺激前0分钟 刺激后48小时 刺激后72小时 睾酮( nmol/L) 0.93 0.83 3.09 4.09 肾上腺萎缩 垂体无明显异常 影象学检查 患 者 母 亲 姐 姐 父 亲 TGC(UGC) 编码第368号氨基酸：半胱氨酸 TGC(UGC)→TTC(UUC):半胱氨酸→苯丙氨酸 2 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生症 解放军总医院内分泌科 母义明 解放军总医院 内分泌学习班 胆固醇Cholesterol 孕烯醇酮 Pregnenolone 17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone 去氢表雄酮 DHEA 孕 酮 Progesterone 雌二醇 Estrodiol 睾 酮 Testosterone 雄烯二酮 Androstenedione 11-去氧皮质酮 11-Deoxycorticosterone 11-去氧皮质醇 11-Deoxycortisol 皮质醇 Cortisol 皮质酮 Corticosterone Aldosterone 醛固酮 17-羟孕酮 17-OH Progesterone 雌 酮 Estrone 盐皮质激素 糖皮质激素 性激素 3b-HSD 3b-HSD CYP17 CYP17 二 先天性肾上腺皮质增生 ------ 17a-羟化酶缺陷症 2 Case 1 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 17a-羟化酶缺乏 社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院 患者为第一胎第一产，足月顺产，出生时体重3.0kg，身长不详，外生殖器为女婴外观 婴儿期发育与同龄儿童无差异 幼儿期后身高较同龄儿童高，16岁时身高172cm，抵抗力差，易患感冒 性格女性，食欲正常，7岁入小学，学习成绩优秀，和同学相处融洽，性格无明显变化 16岁时发现无女性第二性征发育，无月经 染色体核型为46XY 妇科超声：盆腔未探及子宫、卵巢组织，并给予腹腔镜摘除睾丸（病理回报示睾丸组 织，曲细精管大小不一，部分管腔闭塞，生精细胞显著减少，间质有纤维组织增生）， 人工阴道成形术；术中未探及卵巢及子宫 间断口服雌激素共1年，乳房稍发育，自行停药 一周前早晨起床出现头晕，测血压175/110mmHg，之后反复测血压均高