原发性醛固酮增多症七年制.pptVIP

原发性醛固酮增多症（Primary hyperaldosteronism, PHA，Primary aldosteronism，PA） ： 是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制的综合征。临床以 高醛固酮、高血压(两高)，低血钾、低肾素活性(两低)为特征。 高血压患者中PHA占0.5%～16%，平均10%左右，是继发性高血压最常见的病因。 PHA患病率与高血压严重度成正比 高血压1级者PHA约1.99%； 高血压2级者约8.02%； 高血压3级约13.2%。 顽固性高血压者PHA的发生率可达到17%～20%。 发病年龄高峰为30～50岁，女多于男。 继发性醛固酮增多症： 肾上腺皮质以外的因素，如血容量减少或肾脏缺血等影响肾素-血管紧张素，导致继发性醛固酮分泌增多。 原发性醛固酮增多症的发现 OCT 29，1954 Conn JW在美国中部临床研究学会第27次年会中首次报告 患者34y, F，间歇抽搐，肌无力和麻痹，Bp170/100mmHg, Na 151,K 1.6，Cl 102，尿Aldo排量增高，手术切除右肾上腺腺瘤（直径4cm）后，血压和生化指标恢复正常 Conn JW, J Lab Clin Med 1955, 45:3 特发性原醛症 （IHA） 55% 醛固酮分泌瘤 （APA） 44% 产生醛固酮的肾上腺皮质癌 1% 原发性肾上腺皮质增生症 （PAH） 1% 糖皮质激素可抑制性原醛症（GSH/GRA） 1% 家族性原醛症（FH） 未知 产生醛固酮的异位肿瘤 罕见 病因分类和病理 1、特发性醛固酮增多症（Idiopathic hyperaldosteronism，IHA） 最常见的临床亚型，症状多不典型，病理为双侧肾上腺球状带增生。 曾认为占PA的10%～20%，但ARR用于筛查后，其比例显著增加，约60%左右。 病因不明，与垂体产生的醛固酮刺激因子有关，对血管紧张素敏感，肾素虽受抑制，但肾素对体位改变及其他刺激仍有反应，醛固酮分泌及临床表现一般较腺瘤轻。 病因分类和病理 2、醛固酮瘤（Aldosterone-producing adenomas，APA） 临床表现典型。曾认为占PHA的60%～70%，但ARR用于筛查后，其比例约占40%～50%。 醛固酮分泌不受肾素及血管紧张素Ⅱ的影响。 单侧占90%，其中左侧多见，双侧约10%。 肿瘤呈圆形、橘黄色，一般较小，仅1～2 cm左右。 直径＜0.5 cm者，在病理上难与结节性增生相鉴别。＞3～4 cm者肾上腺醛固酮腺癌的可能性增加。 病因分类和病理 3、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症 (GRA) ①常染色体显性遗传，多见于青年男性。 ②糖皮质激素治疗可使醛固酮水平正常，纠正高血压，低血钾。 ③CYP11B1基因和ACD合成酶基因非对等交换，ACD合成酶在束状带异位表达，并受ACTH调节。 病因分类和病理 4、原发性肾上腺皮质增生(PAH) ①双侧或单侧增生。②生化特征与ALD瘤相似。③手术治疗效果较好。 5、异位ALD分泌腺瘤（癌） ①肾脏ALD分泌腺瘤（癌）。②肾上腺残余组织ALD分泌腺瘤（癌）。③卵巢ALD分泌腺瘤（癌）。 病因分类和病理 6、分泌ALD的肾上腺皮质癌 ①由肾上腺癌引起，肿瘤体积大，多＞5cm。②常同时分泌多种肾上腺皮质激素。 7、家族性ALD增多症（FH) ①FH-Ⅰ即为糖皮质激素可抑制性ALD增多症。 ②FH-Ⅱ为家族性疾病，常染色体显性遗传，病因未明。 病理生理 醛固酮由肾上腺皮质球状带细胞合成和分泌的一种盐皮质素。 主要作用于肾脏远曲小管和肾皮质集合管，增加对钠离子的重吸收和促进钾离子的排泄。 病理生理 病理生理 醛 保钠，保水 钠水潴留 高血压 固 酮 排钾 高尿钾，低血钾 低钾临床表现 三、临床表现 1、高血压：为最早出现的症状。 特点：多数为中等程度的高血压170/100mmHg，少数为恶性高血压，呈渐进性发展。 ①良性经过，一般降压药疗效差。 ②钠潴留，血容量↑。 ③肾素活性低。 三、临床表现 2、低钾血症： 肌无力及周期性麻痹 常为首发就诊症状。 诱因：劳累、久坐、利尿剂、呕吐、腹泻 常见在下肢，可累及四肢，呼吸、吞咽困难 肢端麻木： 排K+、H+增加，碱中毒、游离Ca2+下降 出现手足搐搦，肢端麻木。 低血钾意义有多大？ 仅少部分原醛患者伴低血钾 (9% to 37%) 50%肾上腺腺瘤患者及17% 特发性肾上腺增生患者血钾 3.5 mmol/L 血钾正常、高血压是大部分PHA患者的早期症状，而低血钾可能是症状加重的表现。 低钾血症敏感性及特异性较低，在原醛的诊断中预测价值不大 三、临床表现 3、肾脏表现： 慢性失钾，肾小管