GB/T 35029-2018基于微阵列芯片的遗传性耳聋基因检测方法.pdf

ICS 11.040.55 C 30 OB 中华人民共和国国家标准 GB/T 35029—2018 基于微阵列芯片的遗传性 耳聋基因检测方法 Method based the microarray for mutation detetion of hereditary hearing loss 2018-05-14 发布 2018-12-01 实施 发布 GB/T 35029—2018 本标准按照GB/T 1.1—2009给出的规则起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利 。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。 本标准由全国生物芯片标准化技术委员会(SAC/TC 421)提出并归口。 本标准起草单位:博奥生物集团有限公司。 本标准主要起草人:蒋迪 、项光新。 I GB/T 35029—2018 基于微阵列芯片的遗传性 耳聋基因检测方法 1范围 本标准规定了基于微阵列芯片的常见遗传性耳聋基因检测的操作方法。 本标准适用于临床辅助诊断、新生儿筛查、流行病学调查、健康人筛查等领域常见的遗传性耳聋相 关基因位点的检测。 2规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的 。凡是注日期的引用文件 ，仅注日期的版本适用于本文 件 。凡是不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本(包括所有的修改单)适用于本文件。 GB/T 6682分析实验室用水规格和试验方法 GB/T 27990—2011 生物芯片基本术语 YY/T 1153体外诊断用DNA微阵列芯片 YY/T 1154激光共聚焦扫描仪 3术语和定义 GB/T 27990-2011界定的术语和定义适用于本文件。 4缩略语 下列缩略语适用于本文件。 DNA：脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid) dATP :脱氧腺昔三磷酸(dcoxyadenosine triphosphate) dCTP :脱氧胞背三磷酸(deoxycytidine triphosphate ) dGTP：脱氧鸟昔三磷酸(deoxyguanosine triphosphate) dTTP :脱氧胸昔三磷酸(dcoxythymidine triphosphate) GJE2：缝隙连接蛋白 B 亚基 2(gap junctio beta 2) GJB3：缝隙连接蛋白 0 业基 3(gap junctio beta 3) PCR：聚合酶链式扩增(polymerase chai reaction) SDS :十二烷基硫酸钠(sodium dodecylsulfate) SLC26A4 :溶质转运蛋白 26 成员 4(solute carrier family 26 ,member 4) SSC：柠檬酸盐缓冲液(citrate buffer solution) 5原理 根据现已发现并基于我国人群聋病流行病学调查确证的遗传性耳聋基因突变位点信息，采用多重 扩增及芯片杂交技术对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变位点进行检测。 1 GB/T 35029—2018 以人