基因检测介绍及营销方案.ppt

GeneCore 2007-11-20 基因体检产品介绍与销售卖点 周婷婷 上海基康 2009-11-20 Outline--基因体检产品介绍 基因体检的意义 基因体检出现背景 基康的基因体检项目 基康研发基因体检的举例 基康基因体检的操作流程 Outline--基康基因体检产品销售卖点 基因体检本身的特点 检测方法的优点 价格优势 基因体检的意义 什么是基因体检? 通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效. 基因体检的意义 背 景 知 识 人们对生活品质要求提高—健康投资加大 社会对基因工程的了解普及化—接受度提升 医学对疾病本质的理解进一步加深—个体化医疗 健康成就未来—个体健康 健康成就未来，实力创造价值 人们对生活品质要求提高—健康投资加大 人类基因组计划的成功 社会对基因工程的了解普及化—接受度提升 人类基因组计划的成功 人基因组DNA总长：1～3x109 bp (5%为基因编码序列,95%为非编码序列) 基因数量: 3～4万 不同个体间99.9%DNA序列完全相同 0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每1000bp就有1个变异位点) 绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP） 个性化医疗时代的来临 基因表达：从DNA序列到蛋白质 DNA变异对蛋白质表达和功能的影响 疾病发生与医学干预 基因组变异标志的医学应用前景 指导个性化预防 疾病风险预测 指导个性化治疗 药物基因组学 上海基康的基因体检项目 基康的基因体检项目 个案说明 急性心肌梗塞罹患风险预测 冠状动脉闭塞 心肌缺血 局部坏死 心肌功能受损 死亡率高 与许多基因的多态位点相关 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。 脑中风罹患风险预测 脑部缺血 出血性损伤 我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。 高血压罹患风险预测 高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%； 父母血压正常，子女发病率低于5%， 父母一方患高血压，子女发病率约为30% 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生 高血脂罹患风险预测 生活水平明显提高、饮食习惯发生改变 、基因遗传 成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者约占10%至20％，甚至儿童中也有近10％血脂升高 发生率还有逐渐上升的趋势 提早做好预防，采取积极的健康生活管理 老年痴呆罹患风险预测 Alzheimer’s Disease ，AD 我国人口老龄化的日益严重 已有约645万老年性痴呆患者 每十个老年人中就有一个患有不同程度的老年性痴呆症 早期诊断、早期治疗、早期干预 为家庭减轻负担，减少个人的痛苦 小儿哮喘罹患风险预测 全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一 我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多 初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣 所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重 事先预测孩童罹患哮喘的几率 父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进而减少幼儿哮喘的发生 肝癌罹患风险预测 HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45％ 早期诊断、早期治疗、早期预防 胃癌罹患风险预测 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生 结肠癌罹患风险预测 多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 乳腺癌罹患风险预测 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早40－49 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30％ ，美国是15％ 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防 干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测 HepaTypeB针对的是乙肝患者, HepaTypeC针对的是丙肝患者 中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝患