分子细胞生物学-赵艳第六章2基因与染色体2005.ppt

第六章  染色体与基因组 第二节 染色体 ●中期染色体的形态结构 ●染色体DNA的三种功能元件 ●核型与染色体显带 ●巨大染色体（giant chromosome） 一、染色体的主要结构 ◆着丝粒(centromere)与着丝点(动粒，kinetochore) ◆次缢痕(secondary constriction) ◆核仁组织区(nucleolar organizing region,NOR) ◆随体(satellite) ◆端粒(telomere) 根据着丝粒位置进行的染色体分类： ①臂指数：长臂长度／短臂长度; ②着丝粒指数：短臂长度／染色体总长度  二、染色体DNA的三种功能元件（functional elements） 1、自主复制DNA序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)： 具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游 各200bp左右的区域是维持ARS功能所必需的。 2、着丝粒DNA序列(centromere DNA sequence,CEN) ： 两个相邻的核心区：80-90bp的AT区；11bp的保守区。 3、端粒DNA序列(telomere DNA sequence,TEL) ： ◆ 端粒DNA序列：位于染色体端粒的富含G的串联重复DNA序列。 一个基因组内的所有端粒由相同的重复序列组成。 不同物种端粒的重复顺序不同。 哺乳类TEL保守序列核心：TTAGGG。重复500-3000次。 端粒功能是维持染色体的完整性和独立性。 端粒酶 ：负责端粒DNA复制的酶。 为RNP 复合物，具有逆转录酶活性，以物种专一的内在RNA做模板，把合成的序列添加到DNA的先导链的末端，完成DNA端粒复制。 在生殖细胞和部分干细胞中有端粒酶活性，端粒重复序列的长度与细胞分裂次数和细胞衰老有关。 酵母人工染色体”(yeast artificial chromosome,YAC) 三、核型与染色体显带 1、核型(karyotype) 是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 包括染色体数目、大小、形态特征的总和。 核型模式图(idiogram) 将一个染色体组的全部染色体逐个按 其特征绘制下来, 再按长短、形态等特征排列起来的图象称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。 人类染色体的核型 2、染色体显带技术 四、特殊染色体 ?多线染色体（polytene chromosome） ?灯刷染色体（lampbrush chromosome） 1、多线染色体 ◆存在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞、某些植物细胞 ◆多线染色体的来源：核内有丝分裂(endomitosis) ◆多线染色体与基因活性：胀泡是基因活跃转录的 形态学标志 果蝇唾腺染色体的多线染色体 2、灯刷染色体 ?灯刷染色体（lampbrush chromosome） ◆灯刷染色体普遍存在于动物界的卵母细胞， 两栖类卵母细胞的灯刷染色体最典型 ◆灯刷染色体的来源：卵母细胞进行减数第 一次分裂时停留在双线期的染色体。 ◆灯刷染色体的超微结构 ◆灯刷染色体的转录功能 * * 着丝粒位置 染色体符号 臂指数 ① 着丝粒指数② 中着丝粒 亚中着丝粒 亚端着丝粒 端着丝粒 m sm st t 1.00～1.67 1.68～3.00 3.01～7.00 7.01～00 0.500～0.375 0.374～0.250 0.294～0.125 0.124～0.000