850例遗传咨询者染色体核型检查分析-检验医学.PDF

·４４· 检验医学２０１３年１月第２８卷第１期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｊａｎｕａｒｙ２０１３，Ｖｏｌ２８．Ｎｏ１． 文章编号：１６７３８６４０（２０１３）０１００４４０３　　中图分类号：Ｒ４４６．１１　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１３．０１．０１１ ８５０例遗传咨询者染色体核型检查分析 韩　晶 （安阳市人民医院检验科，河南 安阳４５５０００） 　　摘要：目的　探讨高危人群进行外周血染色体检查及染色体核型分析。方法　对遗传染色体病咨询高危人 群８５０例进行细胞遗传学检查。结果　８５０例有染色体病高危因素的患者中染色体异常２５８例，占３０．３５％。 ２５８例染色体异常患者中智力低下 １４５例（５６．２０％）、生殖障碍８６例（３３．３３％）、家族遗传史２７例（７．７５％）。 结论　有染色体病高危因素的人群中染色体异常发生率较高。对高危人群进行染色体检查是非常有必要的，这 样既可找到病因，提高诊断及治疗水平，又可以进行优生优育，提高人口素质，减少和避免染色体病发生。 关键词：染色体检查；核型分析；高危人群 　　Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｉｎ８５０ｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｓｕｂｊｅｃｔｓ　ＨＡＮＪｉｎｇ．　（Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ＡｎｙａｎｇＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，ＨｅｎａｎＡｎｙａｎｇ４５５０００，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅ ａｎａｌｙｓｉｓａｍｏｎｇｈｉｇｈｒｉｓｋｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ａｔｏｔａｌｏｆ８５０ｈｉｇｈｒｉｓｋｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｓｕｂｊｅｃｔｓｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄｉｎｔｈｅ ｓｔｕｄｙ，ｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ａｍｏｎｇｔｈｅ８５０ｃａｓｅｓ， ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ２５８ｃａｓｅｓ（３０．３５％）ｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｏｆｔｈｅｍ，１４５ｃａｓｅｓ（５６．２０％）ｗｅｒｅｍｅｎｔａｌ ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，８６ｃａｓｅｓ（３３．３３％）ｗｅｒｅｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ａｎｄ２７ｃａｓｅｓ（７．７５％）ｈａｄａｆａｍｉｌｙｈｉｓｔｏｒｙ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ　Ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｓｑｕｉｔｅｈｉｇｈｉｎｈｉｇｈｒｉｓｋｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ，ｓｏｉｔｉｓｖｅｒｙ ｉｍｐｏｒｔａｎｔｆｏｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎａｍｏｎｇｈｉｇｈｒｉｓｋｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ，ｗｈｉｃｈｃａｎｆｉｎｄｔｈｅｃａｕｓｅ，ｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｌｅｖｅｌ，ｉｍｐｒｏｖｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｑｕａｌｉｔｙｆｏｒｅｕｇｅｎｉｃｓ，ａｎｄｒｅｄｕｃｅａｎｄａｖｏｉｄｔｈｅｏｃｃｕｒｒｅｎｃｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｄｉｓｅａｓｅｓ． 　　Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ；Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；Ｈｉｇｈｒｉｓｋｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ 　　随着医学科学的发展，人们对生活质量的提 性流产，有家族遗传史或有生育染色体异常病儿 高，虽然染色体病的发病率较低，但染色体病可导 育龄妇女。 ［１］ 致生殖异常、智力缺陷、多发畸形等 ，对社会和家 二、方法 庭造成严重的影响。为了能够减少先天智力低下、 对全部入选病例进行细胞遗传学检查。取患 两性畸形、自然流产、不孕不育因染色体