特纳综合征的染色体核型及临床分析.PDF

维普资讯 海南医学院学报 2007，13(4) 314 JournalofHainanMedicalCollege 特纳综合征的染色体核型及临床分析 陈懿菁 ，熊慧莲 ，何佑珍 (汕头大学医学院 1．妇产科学教研室；2．第二附属医院妇产科 ，广东 汕头 515041) [摘要] 目的：分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系。方法：1991～2006年于汕 头大学医学院第二附属医院诊治的35例 Turner综合征患者，进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检 查，G显带、R显带技术分析核型，记录每例的核型、临床表现并进行分析。结果：Turner综合征的染色 体核型可分为4类，即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含 Y染色体核型。核型异常越 明显，性发 育不全等症状越典型。站论 ：典型 Turner综合征患者有身材矮小、闭经 、性发育不全及特殊体型等表 现，不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例。含 Y染色体的 多有两性畸形，应早期施行预防性性腺切除术。 [关键词]染色体 ；核型分析 ；Turner综合征 [中图分类号]R596．1 [文献标识码]A [文章编号]1007—1237(2007)04—0314—02 ClinicalandchromosomalkaryotypeanalysisinTurnersyndrome CHEN Yi—jing，XIONG Hui—lian，HE You—zhen (Teachingand StudyRoom ofObstetricsandGynecology，MedicalCollege，ShantouUniversity， Shantou 515041，P．R．China) EABSTRAOT-IObjective：Toanalyzethechromosomalkaryotype，theclinicalsituationandtheirrela— tionshipin35patientswithTurnersyndrome(TS)．Methods：ThirtyfivepatientswithTarnefssyndrore treatedinthesecondeAffiliatedhospitalofMedicalcollegeofShantouUniversityfrom 1991to2006were studied．Lymphocytesofperipheralbloodwerecultured，thenkaryotypewastypedbyG bandingandR bandingtechnique．Theclinicalsituation，karyotypeand theirrelationshipwereanalyzed ． Results：The karyotypeofTScouldbedividedinto4groups：unitytype，mosaicism，aberration ofX chromosomeand containedY chromosomalkaryotype．ThemoreabnormalofX chromosomalkaryotype，themoretypical apppearancesofsexualnondevelopment．Conclusion：TypicalTSpatientshavesomeclinicalfeatures，such asmicrosomia，menoschesis，sexualnondevelopmentandspecialsomatotype．Clinicalfeaturesaredecided bydegreeofabnormalkaryotypeandproportion ofabnormalkaryotypeandnormalkaryotype，andher— maphrodism iscommonamongTSpatientscontainedY chromosome，Prophylacticgonadectomyshouldbe doneearlier．