串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病检测和诊治中的应用.pdf

2011/4/9 主要内容 串联质谱和气相质谱技术在遗传代谢病检  遗传代谢病简介 测和诊治中的应用  串联质谱技术和气相质谱技术简介  串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的 应用概况 韩连书  串联质谱技术和气相质谱技术在临床遗传代 xhhanlianshu@ 谢病疑似患者检测中的应用概况 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所 内分泌、遗传代谢病研究室  几种主要筛查疾病的诊治简介 遗传代谢病简介 遗传代谢病发病机制  定义 酶 遗传代谢病 （Inherited Metabolic Disorders，IMD ）是 正常 代谢物 （A ） 代谢物 （B ） 代谢 指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受 途径 体或载体等缺乏发生的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基 辅酶 （C） 酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。大部分属于常染 异 色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传。 常 代谢物 代谢物 代谢物 代 （A1 ） (C1) (B1) 遗传代谢病病种繁多，目前已发现近1000余，单病发病 谢 率低，但总体发病率可达活产婴儿的1 ／500。 途 径 代谢物 代谢物 代谢物 （A2 ） (C2) (B2) 遗传性代谢病的分类 遗传性代谢病的临床表现  新生儿  氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型 胱氨酸尿症，非酮性高甘氨酸血症 喂养困难，食奶少，体重不增，少动，嗜睡，呕吐，黄疸延 迟消退，脱水，皮肤大片状皮疹，肌无力或肌张力增高  尿素循环障碍：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、 精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症等  婴幼儿及儿童  神经系统：发育落后 （智力