死胎（死产）相关研究进展.ppt

结果：遗传相关检测的解读 532例死胎，取胎盘组织，胎儿组织/脐带血，提取DNA 核型分析 Array P 成功率 70.5% 87.4% ＜0.001 异常结果 （非整倍体+拷贝数异常） 5.8% 8.3% 0.007 Reddy et al,NEJM,2012 * 157例核型培养失败 74% array（-） 5.7%array（+）（9例） 472例死胎进行尸检，其中存在严重发育异常的死胎67例（14.2%） 核型异常 Array结果异常 13/67(19.4%) 20/67（30%） 结果：遗传相关检测的解读 array使得胎儿异常的检出率增加53.8% Reddy et al,NEJM,2012 * 遗传学相关检测的结论 Array最主要的优势：对于组织样本最大可能的获得检测结果 可对死胎组织进行检测 传统核型分析上不能检测的拷贝数异常可以通过array进行分析 如果核型分析失败，或胎儿存在严重结构异常，可考虑运用array 对有条件的患者，可考虑使用array技术分析死胎原因 * 胎盘病理 在基于人群的研究中，比较正常活产胎盘与死胎胎盘在病理层面的不同 胎盘组织学研究 围产医学的病理学家参与 统一诊断标准 研究样本包括518例死胎胎盘以及1200例活产儿胎盘 Pinar et al,Am J Perinatol,2011 Pinar et al,Am J Perinatol,2012 * 胎盘大体形态学 Pinar， Obstet Gynecol ，2014. * 镜检下病理改变 P=0.0145 P=0.011 P=0.0045 * 急性绒毛膜羊膜炎 Pinar， Obstet Gynecol ，2014. * 绒毛发育异常 Pinar， Obstet Gynecol ，2014. P＜0.0001 * P＜0.0001 P=0.0439 P=0.0001 41例死胎胎盘病理分析 胎盘大体形态学 例数 脐带帆状附着 1 脐带真结节/脐带缠绕 5 多发梗死灶 3 胎盘后血肿 2 镜检下病理改变 绒毛膜羊膜炎 20 纤维素沉积 1 脐带血栓 11 绒毛膜血管血栓 3 绒毛间隙血栓 5 绒毛发育迟缓 1 梗死灶＞10%胎盘会影响胎盘功能 * 胎盘研究的相关小结 与活产儿相比，死胎胎盘存在病理改变 绒毛膜羊膜炎在死胎和活产儿的胎盘中都是常见的病理学变化 足月死胎较足月活产，绒毛膜羊膜炎更为常见 胎盘后血肿在未足月死胎中较足月死胎更为常见 孕晚期死胎中更多见纤维蛋白沉积 * SCRN结论 全面系统的评估可以在大多数死胎病例中找到可能的病因 最常见的死胎病因是胎盘及产科因素 在非拉丁裔黑人中，围产儿死亡占死胎的大多数，往往和产科并发症及感染有关 种族差异导致了死胎病因的不同 * 临床实践 —死胎原因的相关检查 目前被普遍采纳的临床诊疗措施： 病史采集/回顾 胎儿尸解 胎盘病理检查 核型分析/芯片技术 母胎间输血的筛查 Korteweg,Am J Obstet Gynecol,2012 SCRN，JAMA，2011 * 临床试验检出率 SCRN，JAMA，2011 * 可能有效的方法 特殊有机物的测定 糖尿病筛查 毒理学筛查 甲状腺功能 抗体筛查 梅毒血清学筛查 Korteweg,Am J Obstet Gynecol,2012 SCRN，JAMA，2011 * 狼疮抗凝物 抗心磷脂抗体 凝血因子V的“莱顿突变” 凝血酶原G20210A突变 蛋白C、蛋白S和ATIII的缺乏 可能无效的方法 胎盘绒毛细胞的培养 常规的母体TORCH筛查 抗核抗体的筛查 血栓形成倾向的大量筛查 亚甲基四氢叶酸还原酶的基因突变 如果没有临床相关症状和体征的话，不推荐把胆汁酸/糖化血红蛋白/甲状腺功能监测作为常规 * 认真寻求死胎的发生原因 1.病史收集（必要） 1A家族史： 反复自然流产 静脉血栓形成或肺栓塞史 先天畸形或染色体异常 遗传性疾病或遗传综合征 发育迟缓 近亲婚配 * 1B 母亲病史： 静脉血栓形成或肺栓塞史 糖尿病 慢性高血压 血栓形成倾向 系统性红斑狼疮 癫痫 自身免疫性疾病 严重贫血 心脏疾病 吸烟、酗酒、吸毒或药物依赖 * 1C 妊娠史： 反复流产 畸形或先天疾病或生长受限妊娠史 妊娠期高血压或先兆子痫史 妊娠期糖尿病史 胎盘早剥史 死胎史 * 1D 现孕史： 孕母年龄、死胎时的孕周 妊娠并发症：高血压、妊娠期糖尿病、系统性红斑狼疮、高血脂 多胎妊娠并发症：TTTS TRAPS 双胎生长不一致 妊娠期间体重增加过