儿童交替性偏瘫.pptVIP

儿童交替性偏瘫 概念 临床表现 病因及发病机制 诊断标准 实验室检查 治疗 预后 概念 儿童交替性偏瘫（AHC）：是交替性偏瘫频繁发作，常伴短暂的眼肌麻痹、眼球震颤，不完全瘫痪的肢体有舞蹈动作及植物神经功能紊乱。进行性智能障碍是本病的突出特征。 AHC是一种罕见综合症，发病率大概1/100万，病因迄今不明。Verrent等人1971年首次对本病进行了描述，国内迟兆富1997年首次报道。 临床表现 本病的起病年龄在0～54个月间，平均7.9～13个月。诊断年龄平均3.4～3.6岁。男女发病相等。偏瘫出现年龄一般小于18个月，偏瘫可突然或逐渐发生，常左右两侧交替，或从一侧转移到对侧，也可始终局限于一侧，少数病人为双侧瘫痪、四肢瘫。偏瘫以上肢最重，下肢次之，面部最轻。偏瘫的肢体可有颤动、舞蹈样动作、冰冷或发热、皮肤苍白或潮红、出汗等。同时可伴有双眼 球震颤、双眼凝视。患儿偏瘫在清醒或活动时出现，睡眠特别是深睡以后消失。患儿除偏瘫外，常伴有不同程度的智力障碍，表现为开始说话及行走较其他小儿晚（六个月左右）、行为异常、活动过多、不知危险，严重者有认识机能障碍，不能入学或学习成绩差。这些障碍在开始呈进行性加剧，数年后不再发展。有的到20岁以后自动缓解。显性遗传性AHC可能病情较轻，40岁以后偏瘫发作可能停止。 80%患儿有前驱症状或诱发因素：主要是情绪紧张、兴奋、疲乏、睡眠不足、外伤、气候改变、突然声光刺激等。 根据Mikati等(2000)对44例AHC的临床观察：偏瘫发作100%，眼运动异常(眼震、斜视等)100%，肌张力不全95%，发育迟缓、智力低下(轻度为主)91%，植物神经症状(苍白、肢端发凉、潮红、瞳孔大、多汗等)78%，共济失调68%，构音障碍65%，舞蹈手足徐动50%，癫痫发作19%。Sakuragawa(1992)分析了23例AHC，除偏瘫外，发育迟缓、智力落后87%，共济失调22%，舞蹈手足徐动48%，癫痫发作59%，肌张力低下57%。 上述各种症状并非同时出现。一般认为，阵发性眼球运动异常和阵发性肌张力不全可能为首发症状，数月后才出现偏瘫发作。交替性偏瘫发作的频率各例差别很大，每月2～20次不等；发作持续数分钟、数小时或数日；左右交替，也可能两侧重叠。以偏瘫为主的病程大约持续1～5年，此期间病情进行性加重或波动，并出现精神运动发育倒退及固定的神经功能缺陷(痉挛性偏瘫、四肢瘫、肌张力低下性瘫痪等)，有的出现舞蹈手足徐动肌张力不全、小脑性共济失调等。伴癫痫发作时，发作形式多为阵挛性，频发或偶发，偶见癫痫持续状态。 病因及发病机制 1.血管痉挛假说 AHC是由于脑血管痉挛(cerebrovascular spasm)引起的一过性、可逆性脑缺血，导致神经功能障碍，引起一过性偏瘫等症状。重复发生的、长时间的血流低灌注则引起永久性神经缺陷，如智力衰退、小脑萎缩、基底节病变、甚至永久性偏瘫。神经影像学(MRI)证明确有血流低灌注区域，但未见血管狭窄或梗塞等恒定病变，符合于颅内血管痉挛。 2.偏头痛假说 AHC与偏瘫型偏头痛有相似之处，二者的影像学也相似：发作间期为正常；偏瘫发作时，对侧半球可见血流低灌注。AHC病人在偏瘫发作之前可有头痛，或有与偏头痛相似的先兆。还有一种显性遗传的偏头痛，其先兆本身就是偏瘫，且有与 AHC相似的神经缺陷，如小脑症状等。Mikati等(2000)在44例AHC中，ll例(25%)有偏头痛家族史。不支持偏头痛假说的理由是：AHC多有进行性发育障碍和神经缺陷，而偏头痛则少见。 3.癫痫假说 AHC与癫痫的机制相同，是一种不典型的癫痫持续状态(kanazawa等,1991；Shirasaka等，1990)，偏瘫本身就是癫痫发作，称为抑制性癫痫发作。临床上，AHC也常伴强直阵挛等癫痫发作。不支持AHC是癫痫的理由是：多数AHC病人未见癫痫样放电，无癫痫家族史，抗癫痫药物对AHC无效。 4.线粒体缺陷假说 AHC病人血中乳酸增高，乳酸/丙酮酸比值增高，磁共振光谱分析可见骨骼肌线粒体功能异常，故认为脑血流灌注异常是由于线粒体能量代谢异常引起。不支持线粒体假说的理由是：AHC未见线粒体结构异常 5.神经递质假说 AHC发作时脑脊液和尿中5-羟吲哚乙酸增高，即有5-羟色胺能的功能改变，有些AHC病人用唑尼沙胺使单胺递质作用加强，则使症状好转。 6.遗传说 AHC 是一种常染色体显性遗传。父母双方均有偏头痛史，故认为该病是与偏头痛有关的一种遗传病。目前的必威体育精装版研究成果为本病与ATP1A3基因突变有关，且每个人的突变点位还有差别。通过目前的基因检测，ATP1A3的基因突变绝大多数都是新生突变，即再生一个同样孩子的几率非常小。 诊断标准 两侧交替性偏瘫，反复发作 可伴其他运动异常的发作，发生于偏瘫同