群体中基因频率和遗传平衡.ppt

Chapter 9 population genetics 1．population 在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。 又称为Mendelian population。 可以是species，variety或nationality 2． gene pool 基因库:一个群体内所包含的全部基因。 3. genetic constitution 群体中各种基因频率以及由不同交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布， 即用基因频率和基因型频率来表达的群体的遗传组成。 4． random mating 随机交配在有性生殖的孟德尔群体中的一种性别的个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。 5. mutation rate 发生了突变的基因占该基因总数的比例，一般用每一代中每一百万个基因中发生突变的次数来表示。 第一节 Hardy-Weinberg law 群体遗传学的研究目的是要揭示群体遗传组成变化的机制。要求定量表示群体的遗传组成，即群体的基因频率和基因型频率。就可研究一个群体世代间的遗传变异情况。 genotype frequency 指一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率。常染色体某基因座上有两种等位基因A和a，则对该基因座来说有三种基因型AA、Aa、aa，设这三种基因型频率分别为fAA 、fAa、faa。 fAA +fAa+faa =1 gene frequency 群体中某种等位基因数占该基因位点上全部等位基因总数的比率。 例：AA(8000人);Aa(1500);aa(500人) f(A)=(8000*2+1500)/[(1500+8000+500)*2]=87.5% f(a)=(1500+500*2)/[(8000+1500+500)*2] =12.5% 基因频率与基因型频率的数量关系 例：AA有X人，Aa有Y，aa有Z人；A的频率为p，a的频率为q，基因型频率: fAA 、fAa、faa则： fAA=X/(X+Y+Z)；fAa=Y/(X+Y+Z)；faa=Z/(X+Y+Z) p=(2X+Y)/[(X+Y+Z)*2]=fAA+ 1/2*fAa q=faa+1/2fAa 例： 某地区调查12，000人，M血型3100人，MN血型6900人，N血型2000人，求LM和LN的基因频率? fM =3100/12000， fMN=69000/12000， fN=2000/12000 p= fM +1/2fMN = q= fN + 1/2fMN = 一、Hardy-Weinberg law描述 在随机交配大群体内，若没有基因突变、选择、迁移、遗传漂变等因素的作用，群体的基因频率和基因型频率将代代相传，保持不变。 不论群体起始基因型频率如何，经过一代随机交配后便成为遗传平衡的群体。 继续保持上述理想条件，基因型频率将保持为上述平衡状态而不会改变。 二、一对等位基因的平衡定律 配子结合形成子代的基因型频率 卵 子 A(p) a(q) 精 A(p) AA(p2) Aa(pq) 子 a(q) Aa(pq) aa(q2) fAA = p2，fAa =2pq，faa= q2 p+q=1 （p+q）2= p2+2pq + q2 =1 例： 某地区调查1200人，发现白化病患者9人，求隐性致病基因a的基因频率q？ 三、复等位基因的平衡定律 三个基因（A1,A2,A3）的频率：p、q、r 基因型：A1A1、A1A2，A2A3、A1A3 p=fA1A1+1/2 fA1A2 +1/2 fA1A3 q= fA2A2+1/2fA2A3 + fA1A2 r= fA3A3+1/2fA1A3+1/2 fA2A3 复等位基因与基因型频率关系 卵子 A1(p） A2(q） A3(r） 精 A1(p) A1A1(p2) A1A2(pq) A1A3(pr) 子 A2(q) A1A2(pq) A2A2(q2) A2A3(qr) A3(r) A1A3(pr) A2A3(qr) A3A3(r2) p+q+r=1 (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr 例ABO血型: 某地区调查1000人，A血