基因突变和其分子机制.ppt

制作： 王洪刚 李斯深 思考题 1．基因突变的基本特征主要有哪些？ 2．诱发基因突变的主要因素有哪些？ 3．叙述基因突变的分子机制。 * * 第九章 基因突变及其分子机制 本章重点：基因突变的特征、基因突变诱发与鉴定。 本章难点：基因突变的分子机理。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 　例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(W?w)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。 可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育种材料的重要手段。 第一节、基因突变的概念及其一般特征 ３．突变体：指由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。突变体也称为突变型(mutant)。 ４．突变的表现 （１）显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。 （２）隐性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。 ５．突变率：指每一配子发生突变的概率，即用一定数目的配子中发生突变的配子数来表示。 　　又可分为自然突变率和人工突变率，不同基因自然突变率各不相同，一般用百万分之几来表示。 ６．基因突变的意义 （１）基因突变形成的不同等位基因及其相对性状差异是人们发现该基因(位点)存在的前提； （２）是生物进化过程中自然选择的最根本基础； （３）也是生物遗传育种的重要基础。如矮秆基因的利用；植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。 二、基因突变的时期 １．基因突变的来源 （１）自然发生：自然界的因素； （２）人工诱发：理化因素，更高突变频率。 ２．生物个体发育的任何时期均可发生 　性细胞?(突变)?突变配子?后代个体； 　体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。 体细胞突变的保留与芽变选择。 ３．性细胞的突变频率比体细胞高 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ４．基因突变常常是独立发生的 在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体(chimaera)。 三、基因突变的一般特征 1、突变的重演性和可逆性 （１）突变的重演性：　 同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。 　同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 　不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 （２）突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 　正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a； 　反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。 　通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 （３）通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u 野生型?===========?突变型 反突变v 2、突变的多方向性与复等位基因 （１）突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 　例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。 （２）复等位基因(multiple allele)：位于同一基因位点上的多个等位基因。 　人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定。 　自交不亲和性(self-incompatibility)：植物自花授粉不结实，而株间授粉可能结实的现象。 　这一特性由由15个复等位基因(S1, S2, …, S15)控制。 3、突变的有害性和有利性 （１）突变的有害性： 大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的，原因如下： a. 生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。 　b. 基因突变可能会