矮小诊治流程1-病史和体检.doc

病史和体检内容 （一）询问病史内容： 生活年龄： 近年生长速率：4~5cm/y 过去重大疾病史：颅咽管瘤、慢性肝肾疾病、先天性心脏病、肺部疾病、中枢神经系统感染史、颅脑照射史、糖尿病等 头部外伤史：颅脑损伤 反复感染史：上呼吸道、支气管和肺部炎症 睡眠情况： 精神心理健康状况： 学习认知情况： 饮食情况：饭、蛋奶肉、蔬菜水果等 近亲家族史或家属受影响成员：GHD、 孕次产次： 母孕疾病史： 分娩情况：顺产、难产 出生窒息史： 新生儿期病史：低血糖发作、黄疸延迟、新生儿筛查先天性甲低 父亲身高和青春期年龄： 母亲身高和青春期年龄初潮年龄： 历年身高体重： （二）体检内容： 生命体征：呼吸（R）、脉搏（P）、血压（BP）、体温（T、心率（HR） 身高： 体重： 坐高： 上下部量： 体态： 特殊躯体特征：皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形胸、乳距宽等 心肝脾肺： 女孩第二性征： 男孩第二性征： 病史附表（一） 项目 关注点 方法 正常值 意义 生活年龄（CA） 生活年龄 -- 骨龄与生活年龄相比较在-1岁~+1岁之间是正常的。 生活年龄与进一部检查的骨龄（BA）比较，是CA与BA相符、CABA、CABA中哪种;CA与BA相符：如家族性矮身材、正常儿童。 CABA：如GHD、SGA 、Turner、体质性青春期延迟 CABA：如CPP、部分外周性性早熟、部分不完全性性早熟。 近年生长速率 年生长速率（GV） -- 小于2岁GV7cm/y;4.5岁至青春期开始GV5cm/y;青春期GV6cm/y 年生长速率低于正常值，应进一步检查如甲功、骨龄、GH激发试验、头颅MRI/CT等明确导致GV异常的病因。 过去重大疾病史 颅咽管瘤术后、中枢肿瘤放疗史、中枢神经系统感染史 -- -- 考虑继发GHD导致矮身材 慢性肝肾疾病、先天性心脏病、肺结核、糖尿病 -- 考虑慢性肝炎、肾病综合征、心脏病、肺结核、糖尿病等是导致矮身材的病因，同时可以排除ISS。 病史附表（二） 项目 关注点 方法 正常值 意义 头部外伤史 头部外伤后出现生长速率低于正常值 -- -- 考虑继发GHD导致矮身材，应进一步GH激发试验、头颅MRI/CT明确诊断。 反复感染史 反复上呼吸道、支气管和肺部炎症 -- 考虑是反复慢性感染疾病导致矮身材的病因，同时可以排除ISS。 睡眠情况 长时间睡眠质量差 -- 考虑是睡眠差导致矮身材的原因，同时可以排除ISS。 精神心理健康状况 父母离异、患儿与监护人关系异常或受虐待、抑郁、冷漠等 -- 可以排除ISS，考虑精神心理性矮身材。 学习认知情况 学习成绩差 -- 排除智力障碍\近期不良事件对生长发育的影响 饮食情况 挑食、偏食 参考ISS诊断标准 考虑是营养差导致矮身材的原因，同时排除ISS。 近亲家族史 父母近亲结婚结合孩子矮身材 -- -- 基因缺陷导致的GHD,进一步基因诊断明确病因。 家属受影响成员 家族中有诊断明确的GHD、ISS、软骨发育不全等患者。 -- -- 考虑的疾病GHD、ISS和软骨发育不全,进一步做GH激发试验、影像检查、遗传学分析结合特殊临床表现明确诊断。 孕次产次 自发流产史的次数 -- 在自发流产中Turner占10% 考虑Turner综合，进一步染色体核型分析明确诊断。 病史附表（三） 项目 关注点 方法 正常值 意义 母孕疾病史 孕期妊高症、孕期合并糖尿、孕早期病毒感染 -- -- 考虑SGA 分娩情况和窒息史 难产史和生后窒息史 -- -- 考虑IGHD,进一步GH激发试验明确。 新生儿期病史 低血糖发作、黄疸延迟；新生儿期筛查出的先天性甲低。 出生时身高和（或）体重低于适龄儿-2SDS。 -- SGA的定义：指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值 -2 SD或第3百分位的新生儿。 新生儿期有低血糖发作、黄疸延迟考虑严重GHD，即多种垂体激素缺乏，需进一步检查FSH/LH、TSH、ACTH等明确同时缺乏的垂体激素。 新生儿期筛查出的先天性甲低是矮小的病因。 诊断SGA 父母亲身高 父母亲身高 TH=(父亲身高+母亲身高±13cm)/2±5 -- 计算矮身材儿童的靶身高，靶身高是其治疗的参考。 父亲青春期年龄； 母亲青春年龄和初潮年龄 父亲有青春期延迟史，母亲有青春期延迟史；患儿目前有青春期延迟临床表现。 -- 女13岁，男14岁未出现第二性征，称体质性青春期延迟(CDGP)。 考虑体质性青春期延