遗传的细胞和分子基础演示文稿.ppt

Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100) 本章节重点 Denver体制 Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应 真核基因的分子结构特征 遗传印迹 动态突变 RNA编辑 * 多基因家族(multigene family)是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 多基因家族 由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。它们同时发挥作用，合成某些蛋白质。 一个多基因家族的不同成员成簇地分布在几条染色体上，成员间序列有所不同，编码一组关系密切的蛋白质。 两种类型 多基因家族 拟基因 拟基因(pseudogene)也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。 真核基因的分子结构特征 真核基因的分子结构特征 Exon Intron GT - AG law 真核基因的分子结构特征 Flanking Sequence TATA box Exon Intron T A T A A Hogness box A T A T 真核基因的分子结构特征 TATA box Exon Intron CAAT box CAAT box G G C A A T C T C T 真核基因的分子结构特征 GC box G G C G G G CAAT box GC box TATA box Exon Intron 真核基因的分子结构特征 CAAT box GC box Enhancer TATA box Exon Intron Core sequence GGTGTGG G AAA TTT 真核基因的分子结构特征 Regulator Sequence CAAT box GC box AATAAA Enhancer TATA box Exon Intron 真核基因的分子结构特征 逆转录 DNA RNA 蛋白质 复制 转录 翻译 复制 基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。 基因表达 一个特定基因的DNA双链分子中只有一条链带有遗传信息，称为编码链(coding strand)，互补链称为反编码链(anticoding strand)。 转录(transcription)：在RNA聚合酶的催化下，以DNA反编码链为模板，按碱基互补配对原则，以dNTPs为原料合成RNA的过程。 转录 基因表达 核内异质RNA(hnRNA) 戴 帽 mRNA的加工 基因表达 戴 帽 戴帽：在hnRNA的5端接上一个甲基化帽，即7-甲基鸟嘌呤核苷酸(m7GpppX)。 有效地封闭 RNA 5端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了mRNA的稳定性。 为核糖体提供识别mRNA的信号，促进mRNA和核糖体小亚基的结合。 戴 帽 戴帽：在hnRNA的5端接上一个甲基化帽，即7-甲基鸟嘌呤核苷酸(m7GpppX)。 剪 接 加 尾 核内异质RNA(hnRNA) 戴 帽 mRNA的加工 基因表达 mRNA加工 RNA编辑(RNA editing)：一种与RNA剪接不同的RNA加工形式，导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于其DNA模板序列的过程。 U的加入或删除 C→U、A→G或G→A的RNA碱基转换 C→G、G→C或U→A的RNA碱基颠换 RNA编辑及意义 基因表达 不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomic imprinting)。 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。 遗传印记(genetic imprinting) 基因表达 不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomic imprinting)。 遗传印记(genetic imprinting) 基因表达 母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达 Prader-Willi综合征(PWS) Angleman综合征(AS) Anti -AS Anti -PWS Anti -PWS Anti -AS del(15q13) 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 44 45 42 31 41 3