视网膜母细胞瘤不完整.ppt

视网膜母细胞瘤 Contents 1. 简介 2. 临床表现 3.分期 4. 诊断及鉴别诊断 5. 治疗 简介 视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤。Rb不仅危害患儿视功能而且严重威胁患儿生命，平均发病率为1:15000-20000。依据我国的人口数量和新生儿出生率，中国每年新发病人数超过1100例. 84%发生在3岁以内，95%发生在5岁以内的儿童，无种族和性别差异。其中三分之一为双眼发病，发病年龄早，平均为15个月；三分之二为单眼发病，发病年龄稍晚，平均为27个月. 简介 基因学说：属于神经外胚层肿瘤，是Rb基因变异造成抑癌基因功能丧失而产生的恶性肿瘤；目前已经确定Rb基因位于13号染色体长臂1区4带（13q14），并与酯酶D（ESD）基因位点紧密相连。包括27个外显子和1个启动子。5%的患者可以发现13q的结构异常。外显率大约90%。 Rb基因也称“抑癌基因”， 是个200kb的DNA，通过mRNA的转录翻译成RB蛋白(Retinoblastoma protein, pRB)；pRB控制细胞从G1到S期的转变；如果缺乏pRB，细胞将会不停地生长而不发生分裂成熟，导致肿瘤. 某些研究认为Rb的发生于HPV病毒（Human Papilloma Virus，人类乳头状病毒）有关。近几年临床所遇病例有增多趋势，也有人认为与环境污染增加有关。 临床表现 无症状 早期的肿瘤小，位于视网膜周边部，普通眼底检查都不能准确及时发现，临床上没有任何症状，容易漏诊。. 肿瘤大小和位置 有症状 主要：白瞳、斜视、视力下降和眼球充血. 次要：眼球突出、假性前房积脓、无菌性眶蜂窝织炎、流泪等 临床表现 白瞳：是最常见的临床症状，俗称“猫眼”，也就是瞳孔反射白光，在暗处或者晚间更明显，与晚间猫的瞳孔相似；也有的病人在某个角度可以看到明显的白色反光。73%的病人首发症状是白瞳，而且一旦出现白瞳，则意味着肿瘤已经进入中晚期；此时的肿瘤较大，往往伴有视网膜脱离等。 斜视：是第二常见的临床症状，占所有病人的12%。斜视产生的原因是肿瘤占据黄斑、破坏正常的注视，而出现内斜或外斜。许多婴幼儿早期出现斜视症状，不易引起家长的重视；有的即使到医院就诊，因为年龄太小，不到斜视治疗的岁数，有些医生就未做相应的眼底检查，简单地告诉病人回家，过段时间再来。家长和临床医生的重视可以有效减少漏诊。 临床表现 视力下降：约占所有病例的5%。只有年龄较大的患儿能主动说出一眼或两眼看不清东西，引起家长的重视而到医院就诊；还有部分患儿在常规体检时发现视力下降。 眼部充血：为首发症状的患者占总数的5%，包括一些肿瘤造成的继发青光眼患者。轻者仅表现为结膜充血（白眼球发红），有的被误诊为结膜炎，用了消炎的眼药后也许会有好转，容易耽误治疗；重者可有水肿，凸起等，往往预示着肿瘤即将突破眼球而转移。 其它症状：包括眼球突出、前房积脓、眶蜂窝织炎等，约占总数的5%。虽然这些临床表现较少见，如果临床遇到，应该考虑视网膜母细胞瘤的可能。 临床分期 E期 A期 B期 C期 D期 国际IRC分期 International Intraocular Retinoblastoma Classification 临床表现 A期：低风险，远离重要组织结构、局限于视网膜内散在的小肿瘤（直径3mm以内），距离黄斑3mm以上，并且远离视神经1.5mm以上。没有玻璃体或视网膜下的种植。 B期：较低风险，范围包括在A级基础上，没有大小和位置的限制，没有玻璃体或视网膜下的种植，视网膜下液局限于肿瘤基底部3mm以内。 C期：中等风险在B期基础上，可以有局限的3mm以内的玻璃体或者视网膜下的细小种植；视网膜下液局限于1个象限内。 临床表现 D期：高风险，范围包括弥散的玻璃体或视网膜下的种植，和（或）巨大的、非散在的内生或者外生型的肿瘤，可以玻璃体种植或无血管的团块；视网膜下的种植可以是片状；视网膜脱离可以超过1个象限。 E期：极高风险，肿瘤造成眼球解剖或功能上的损害，并有以下的特点之一：新生血管性青光眼；大量的球内出血；无菌性眼眶蜂窝织炎；肿瘤达到玻璃体前；肿瘤触及晶体；弥散浸润型RB；眼球痨。 Diagram Text Text Text Add Your Title Text Text 1 Text 2 Text 3 Text 4 Text 5 Add Your Title Text Text 1 Text 2 Text 3 Text 4 Text 5 Text Text Diagram Concept Add Your Text Text Text Text Text Text Text Diagr