《人类遗传病》课件(共40张PPT).ppt

多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的 遗传病 病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、哮喘病、强直性脊椎炎。 特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率较高 染色体病： 病例：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 特点：遗传物质发生较大的改变， 往往造成较严重的后果 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异 常遗传病，简称染色体病。 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X0 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性腺发育不良（女性） 21三体综合征的形成原因是什么是遗传 ? 尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究 21号染色体） 上台使用染色体教具模拟并说明原因（只 研究21号染色体） 探究活动二 21三体综合征的形成原因是什么是遗 ? 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 21三体综合征的形成原因是什么是遗 ? 或 X0,XXX,XXY,XYY的形成原因分别是什么是 ? 尝试分别说明以上几种染色体病是由父方 /母方，减数第一次/第二次分裂异常造成的？ 拓展 调查人群中的遗传病（发病率） 1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗传病 2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式： 调查遗传病（遗传方式） 选择几个患者家系 研究遗传方式及遗传特点  三、遗传病的危害及预防 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的现状：  三、遗传病的危害及预防 1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 3、某些精神病患者给社会治安带来危害 …… 遗传病的危害： 和谁生？ 生之前 干什么？ 能不 能生？ 什么 时候生？ 三、遗传病的危害及预防 遗传病的监测和预防——优生 1、 和谁生？ 达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 1、 ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的，除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 和谁生？ 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 C 2、 ——遗传咨询（主要手段） 能不 能生？ 提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断等) 推算后代发病概率 对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/1500 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁为佳 3、 ——提倡“适龄生育” 什么 时候生？ 4、 ——产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）