心肌病新分类方法.PPT

* 华中科技大学协和医院心内科 廖玉华 心肌病新分类方法 * 心肌病的定义 1995年WHO/ISFC将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类[1] 不明原因的心肌病定义为原发性心肌病 已知病因或与系统疾病有关的心肌功能紊乱被归类为继发性心肌病或特异性心肌病 1 Richardson P,et al. Circulation, 1996, 93(5):841-2. * 原发性心肌病 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 致心律失常性右室心肌病 未定型心肌病 该分类被临床和病理医生广泛接受和应用 对于病因诊断和针对病因治疗存在缺陷 * 心肌病分类的演变 心肌病分类将临床医学分类和生物学分类有机融合，有利于生物学研究和临床医学实践 2006年AHA“现代心肌病的分类和定义”比较侧重于病因学分类，具有其优点，对于医师每天的临床实践有一段距离[2] 2007年中国 “心肌病诊断与治疗建议”已经向融合方向迈进[3] 2008年ESC“心肌病的分类”朝着融合方向发展，有利于每天的临床实践[4] 2 Maron BJ，te al.Circulation, 2006, 113(14):1807-16. 3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16. 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276. * 2006年AHA现代心肌病的分类和定义 2 Maron BJ，et al.Circulation, 2006, 113(14):1807-16. Genetic Mixed Acquired HCM Conduction defects Mitochondrial myopathies Ion Channel Disorders DCM Inflammatory Stress-provoked Peripartum Tachycardia induced LVNC ARVC/D RCM cardiomyopathies * 2008年ESC心肌病的分类 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276. 心肌病 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 未定型心肌病 限制型心肌病 右室心肌病 家族性/遗传性 已知基因 未知基因 非家族性/获得性 特发性 已知病因 * 提出心肌病新分类方法的理由 心肌病的发生是遗传因素作用、环境因素作用或两种因素相互作用的结果 随着生物学和临床医学的发展，常见的心肌病致病原因趋于明确 心肌病是由遗传性、获得性病因单独或混合引起原发性心肌病理损害 不同病因引起心肌原发性损害定义为心肌病 系统性疾病累及心肌损害归为继发性心肌病 * 心肌病新分类方法 参考2008年ESC和2006年AHA“心肌病的分类”，我们将建立适合中国不同医疗单位临床医学分类和生物学分类有机融合的新分类方法 心肌病由特殊形态和功能表型组成，对于大多数医院现有的医疗条件，基本能够完成临床医学诊断 每种表型的病因包括家族性/遗传性、非家族性/获得性、混合性即遗传性+获得性，病因诊断适合于有条件的医院对心肌病的诊断进一步完善 廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表 * 心肌病新分类方法 心肌病 家族性/遗传性 混合性 非家族性/获得性 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 未定型心肌病 限制型心肌病 右室心肌病 已知基因 未知基因 已知基因 已知病因 特发性 已知病因 廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表 * 已知基因和已知病因 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 右室心肌病 限制型心肌病 未定型心肌病 家族性 遗传性 家族性，未知基因 家族性，未知基因 家族性，未知基因 家族性，未知基因 肌原纤维蛋白基因突变（见HCM） 肌原纤维蛋白基因突变 β－肌球蛋白重链 闰盘蛋白突变 肌原纤维蛋白基因突变 心脏肌钙蛋白-I 左心室 心肌致密化不全 Z-带 肌肉LIM蛋白 TCAP 糖原沉积病 心脏雷诺丁受体 家族性淀粉样变性 细胞骨架基因 肌营养不良 溶酶体沉积病 转化生长因子β3 闰盘蛋白突变 （见ARVC） 磷酸化酶B激酶缺乏 线粒体肌病 线粒体肌病 糖原沉积病 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276. * 已知基因和已知病因 非家族性 /获得性 /继发性 心肌炎（感染/中毒/免疫） 肥胖 炎症？ 淀粉样蛋白（AL/前白蛋白） 应激性心肌病 Kawasaki病 糖尿病母亲的婴儿 胶原沉着病 Eosinophilic(Churg Strauss 综合征) 运动训练 心肌内膜纤