精准医学的定义.PPT

谈谈精准医学 史 江 南京医科大学康达学院药学部 精准医学 精准医学： 研究每个人的基因，结合环境、 生活方式等个体差异，用于疾病预防和治疗的新兴的医疗手段。 关键词： 精准 基因 差异 医学 精准 军事 政治 经济 日常生活 人类基因组计划 基因组（Genome）：物种中所有基因的整体 人类基因组：22对常染色体 男 XY， 女 XX 4000万个基因 30亿个碱基对 基因 发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 国际合作 美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家 首倡 Dulbecco 1986年 启动 1987年 中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。不到一年就完成了。 四张图谱 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 基因图谱 意义 1. 人类疾病基因研究 病根 已证明8000多种人类疾病的根源在基因上 如：各种遗传性疾病: 亨廷顿舞蹈症 大部分肿瘤： 乳腺癌、结肠癌—单基因突变 肺癌、肝癌—多基因突变 代谢性疾病： 糖尿病、肾病、自身免疫性疾病 除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！ 2. 医学，预防医学研究 如：基因诊断，基因治疗 疾病的易感基因识别 风险人群生活方式 环境因子干预 3. 生物技术 药物、诊断、生物芯片 4. 细胞胚胎 组织工程、干细胞克隆、器官再造 5. 制药工业 药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学 6. 社会经济 农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印 7. 生物进化 8. 负面影响 不只是读出人类的全部DNA序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与疾病的关系，真正对生命进行系统的科学解码，由此达到根本上了解认识生命的起源，种间、个体间的差异原因；疾病产生的机制；长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。 人类基因组研究的目的 State of the Union Address 国情咨文 * State of the Union Address 国情咨文Jan. 30, 2015 * Precision Medicine Initiative (PMI) “Tonight, Im launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes — and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier.” — President Barack Obama, State of the Union Address, January 20, 2015 Definition of Precision Medicine (精准医学的定义) Precision medicine is an emerging approach for disease prevention and treatment that takes into account of people’s individual variations in gens, environmental and lifestyles. The PMI will generate scientific evidences needed to move the concept of precision medicine into clinical practice. 什么是精准医学 精准医学是考虑到每个人基因，环境和生活方式等个体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。 精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。 NIH Names Panel to Lead Obamas Precision Medicine Initiati