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儿童孤独症诊疗康复指南 广东省残疾人康复中心 综合评估部 唐木得 一、概述 （一）概念 儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。 （二）流行病学 儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。 第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。 以男孩多见， 其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。 （三）病因 儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。 遗传因素是儿童孤独症的主要病因。 环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。 二、临床表现 （一）起病年龄 儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。 （二）临床表现 儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。 1.社会交往障碍； 2.交流障碍； 3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 ?4.其他表现。 ?除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。 认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。 多数患儿在8岁前存在睡眠障碍， 约75%的患儿伴有精神发育迟滞， 64％的患儿存在注意障碍， 36％～48％的患儿存在过度活动， 4.其他表现。 6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征， 4％～42%的患儿伴有癫痫， 2.9%的患儿伴有脑瘫， 4.6% 的患儿存在感觉系统的损害， 17.3%的患儿存在巨头症。 以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。 三、诊断及鉴别诊断 （一）诊断。 儿童孤独症主要通过： 1.询问病史、 2.精神检查、 3.体格检查、 4.心理评估 5.其他辅助检查， 并依据诊断标准作出诊断。 1.询问病史 首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。 然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。 同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。 1.询问病史问诊要点如下 2.精神检查。 主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。 精神检查要点如下： ?3.体格检查 主要是躯体发育情况， 如头围、 面部特征、 身高、 体重、 有无先天畸形、 视听觉有无障碍、 神经系统是否有阳性体征等。 ?4.心理评估。 （1）常用筛查量表。 ?1）孤独症行为量表（ABC）：共57 个项目，每个项目4 级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67 分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。 ? （1）常用筛查量表。 ?2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。 ?当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。 （2）常用诊断量表。 ?儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。 该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。 该量表适用于2岁以上的人群。 此外 孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R) 是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。 ?在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。 诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。 （3）发育评估及智力测验量表。 ?可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、 盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、 波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。 常用的智力测验量表有 韦氏儿童智力量表（WISC）、 韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、 斯坦福-比内智力量表、 Peabody 图片词汇测验、 瑞文渐进模型测验（RPM）等。 ?5.辅助检查。 ?可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括： 电生理检查（如脑电图、诱发电位）、 影像学检查（如头颅CT或磁共振）、 遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检