产前诊断告知书.docx

淄博市妇幼保健院产前诊断告知书 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断， 是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术手段，了解胎儿在子宫内的生长发育情况， 对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿治疗及选择性流产创造条件。 一、根据卫生部《产前诊断技术管理办法》第十七条规定，孕妇有以下情况之一的，应当进行产前诊断： 1．羊水过多或者过少的； 2．胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； 3．孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 4．有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； 5．年龄超过 35 周岁的。 医学专家建议，孕妇有下列情形的也应进行产前诊断： 6．性连锁隐性遗传病基因携带者； 7．原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇； 8．有近亲婚配史的孕妇； 生育过染色体异常患儿的孕妇； 10．产前筛查结果属高危人群的孕妇。 二、目前产前诊断的常用方法有以下几种， 孕妇可根据不同情况 进行 超声诊断：孕早期超声检查：妊娠 11-14 周；孕中期超声检查：妊娠 16-24 周。 早期绒毛检测：妊娠 8-13 周。可做染色体检查、某些酶学检测等。 羊膜腔穿刺羊水检测：妊娠 16-22 周。可做染色体检查、各种生化物质及酶的测定、基因检测（荧光原位杂交法进行快速诊断）等。 该方法为产前诊断技术的金标准。 胎儿脐带血穿刺：妊娠 17 周至出生前（最好 28 周前）。可做染色体检测、各种生化物质及酶的测定、基因检测等。 无创产前 DNA检测：妊娠 12 周以上。可检测染色体非整倍体异常（ 21、18、13 三体），具有一定的局限性，当检测结果异常时，需进一步行羊膜腔穿刺进行验证。 根据目前检查结果，孕妇存在高危因素，建议其进行产前诊断。 医生签字：年 月 日 孕妇签字：年 月 日