2019广西科技技术奖推荐项目公示表.doc

2019年度广西科技技术奖推荐项目公示表 项目名 称 广西地方罕见遗传病的临床诊断、遗传咨询和致病机制研究 提名单 位 广西壮族自治区教育厅 项目简 介 广西医科大学第一附属医院作为广西医疗和学术的中心医院，汇集了大量广西地区的地方疑难病和罕见病，其中罕见遗传病是宝贵的遗传资源。对罕见遗传病的临床诊断不仅体现了医院的医疗和学术水平，也可以为患者的治疗和其家属遗传咨询提供依据，具有一定的学术价值和临床价值。更为重要的是，罕见遗传病一旦诊断清楚，其病因到临床表型的联系有据可循，通过致病基因研究其致病机制可以为认识类似的相关复杂疾病机制提供参考，诊断清楚的罕见遗传病是很好的疾病研究模型。本项目经过9年多的努力，完成了多例不同罕见遗传病家系的系谱调查，样本采集和基因检测分析，并对一些公众和科学家都感兴趣的罕见病进行了致病机制的研究，主要成绩如下：1.建立了一定数量的遗传疾病DNA，cDNA和蛋白样本库以及一些组织样本库，有些病例获得病人来源的ips细胞并制备了突变基因疾病模型小鼠，这些研究材料被分享到不同研究机构并得到了应用，促进了合作交流和研究领域的发展。2.通过基础和临床的合作，为附属医院的多个罕见遗传病家系进行了致病基因检测和分析，并成功发现多个家系的致病基因，这对疾病的诊断和治疗具有指导作用，同时对多个家系的患者及其家属进行了遗传咨询服务，为家属解释病因和疾病再发风险等。3.探索了多发静脉血管畸形和儿童早老症家系的致病机制，产出了一些研究成果，发表在国内外较为认可的期刊上，其中SCI二区期刊2篇，为进一步研究和利用广西地方罕见病遗传资源打下了一定基础。本项目获得国家自然基金2项，广西自然基金1项；发表研究论文21篇，其中SCI期刊论文5篇，中文核心期刊论文16篇，培养硕士研究生8名。 知识产权情 况 论文专著目 录 1.??Shu?W#,?Lin?Y#,?Huan?R,?Luo?Y?,He?N,?Fang?L,?Tan?J,?Lu?J,?Yuan?Z*.??Cutaneomucosal?venous?malformations?are?linked?to?TIE2?mutation?in?a?large?Chinese?family.?Exp?Dermatol,?2012,?21(6):456-7. （SCI，中科院分区医学2区） 2. Chen M#, Qu X, Zhang Z, Wu H, Qin X, Li F, Liu Z, Tian L, Miao J*, Shu W* . Crosstalk between Arg methylation and Ser phosphorylation modulates apoptosis signal-regulating kinase 1 activation in endothelial cells. Molecular Biology of the Cell. 2016, 27(8):1358-66.（SCI，中科院分区生物2区） 3. Qu X#, Fan L, Zhong T, Li G, Xia X, Long H, Huang D, Shu W*. The nematocysts venom of Chrysaora helvola Brandt leads to apoptosis-like cell death accompanied by uncoupling of oxidative phosphorylation. Toxicon. 2016,110:74-78.（SCI，中科院分区生物3区）. 4. 李福记，吴华裕，韩焕钦，陈凤平，覃霞，吕宇，林有坤，舒艳，张伟峰，方玲，胡启平，袁志刚，舒伟. 广西汉族早老症家系三例病例研究-线粒体DNA D－环区突变分析. 中国全科医学杂志, 2015,18(29):3624-3627. 5.?覃霞，罗彦彦，袁广之，畅荣妮，赖青鸟，杨益金，?华荣，李福记，方玲，吴华裕，马军，胡启平，李晓龙，袁志刚，林有坤，舒伟.?一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究.?中华皮肤科杂志,?2015,?48(03):184-186.?? 6.?舒伟，林有坤，华荣，罗彦彦，方?玲，许淑茹，何娜，马军，胡启平，李晓龙，袁志刚.一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析.?遗传,?2012,?34(4):?431-436.? 7.?杨益金，陆俊佳，覃霞，畅荣妮，赖青鸟，华荣，方玲，吴华裕，?侯?伟，吴飞翔，谢彤，袁志刚，舒伟. ?人与鼠源内皮抑制素不同标签重组蛋白的表达纯化及活性分析.?过程工程学报,?2014,?14(4):28-33.? 8.?陆俊佳，袁志刚，许淑