第二章基因组与基因组学.ppt

生物信息学： 应用计算机技术研究生物信息的一门新生学科 将生物遗传密码与电脑信息结合，分析核酸、蛋 白质等生物大分子的序列，揭示遗传信息 通过查询、有哪些信誉好的足球投注网站、比较、分析生物信息，理解生 物大分子信息的生物学意义 （三） 人类基因组计划的延伸 -后基因组计划 系统生物学： 　 在经典实验生物学、生物大科学、系统科学和 计算数学等基础上发展起来的一门新兴交叉学科。 主要研究目标： 了解生物系统中所有组成成分在特定条件下的 相互关系和一定时间内该系统的动力学过程。 （三） 人类基因组计划的延伸 -后基因组计划 （三） 人类基因组计划的延伸 -后基因组计划 1.功能基因组学 2.蛋白质组学 3.比较基因组学 4.环境基因组学 5.药物基因组学 6.基因组多态性的研究 7.模式生物体基因组研究 1、主要通过测定人类基因组DNA分子的物理长度而构建，描述了DNA分子两个位点或染色体两个位标之间的实际距离 是把庞大的人类基因组先打碎，再拼接，这样就可以随意研究又能够知道研究内容所处的染色体位置。 物理图以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS序列为路标。 至今已测定了40000个以上的STS，平均图距可达100kb。 因此，整个基因组已被分成具有界标的至少40000个小区域。 1 人类基因组计划最初的目标是要在15年内完成测定总长度由30亿个核苷酸组成的人类基因组的序列图。按照测一个核苷酸一美元计算，计划投入30亿美元。这是一个明确、艰巨的定时、定量、定质的硬任务。遗传图和物理图的构建都是为绘制序列图所制的。因为目前的测序技术还不允许进行很长的DNA测序，否则就不需要前两张图了。 （四）大量的重复序列 反向重复序列 （四）大量的重复序列 卫星DNA（satellite DNA） 一般由2～10bp组成，成串排列 碱基序列不同于其他部份，等密度梯度离心可将其与主体DNA分开 微卫星DNA又称简单串联重复序列（STR） 高度重复顺序的功能 ● 参与复制水平的调节 ● 参与基因表达的调控 ● 与染色体减数分裂时染色体配对有关 （四）大量的重复序列 2.中度重复序列 重复数十 - 数万次（105） 短分散重复片段 平均长度约为300 bp-500 bp，拷贝数可达10万左右，如Alu家族、Hinf家 长分散重复片段 平均长度为3500 bp-5000 bp 大多不编码蛋白质。有些中度重复序列编码蛋白质或rRNA的结构基因，如HLA基因、rRNA基因、tRNA基因、组蛋白 （四）大量的重复序列 3.低度重复序列 在单倍体基因组中只出现一次或数次 在基因组中占50%～80% 意义：储存巨大的遗传信息，编码各种不同功能 的蛋白质 （四）大量的重复序列 （五）存在基因家族与假基因 多基因家族（multigene family） 由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 假基因（pseudo gene） 多基因家族中不产生有功能的基因产物的某些成员。 （六）基因组多态性 2.单核苷酸多态性 （single nucleotide polymorphism，SNP） 1.限制性片段长度多态性 （restriction fragment length polymorphism， RFLP） 一、细胞核基因组及其特点 1.限制性片段长度多态性 　　 多态性出现在限制性核酸内切酶的酶切位点序列中，用某个内切酶水解基因组的某段序列时，在同种的不同个体之间该段序列可能被酶解成长短不等的几个DNA片段。 一、细胞核基因组及其特点 一、细胞核基因组及其特点 2.单核苷酸多态性 是由基因组DNA上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性。人群中个体差异最具代表性的DNA多态性 人类基因组中每1kb就有一个SNP位点,共约300万个 二、细胞质基因组及其特点 （了解，自学） 两类细胞器能够携带遗传物质： 线粒体和叶绿体，称为细胞器基因组 这些遗传物质独立于细胞核基因组外自行复制和表达，又称为染色体外基因组。 叶绿体基因组只存在于绿色植物中 线粒体基因组存在于几乎所有的真核生物中 。 二、细胞质基因组及其特点 线粒体基因组DNA（mitochondrial DNA，mtDNA） 双链环状超螺旋分子 人类mtDNA由16569 bp组成 编码: 12s rRNA，16s rRNA 22种tRNA 13条与细胞氧化磷酸化有关的多肽链 第三节 人类基因组与人类基因组计划 第三