胎儿染色体异常的包遗传学产前诊断技术标准.ppt

胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 戚庆炜 北京协和医院妇产科 简介(1) 中华人民共和国卫生行业标准 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查 第2部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 简介（2） 由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口 已通过会审及函审 将由中华人民共和国卫生部批准 本部分主要起草单位 中国医学科学与北京协和医院 云南省第一人民医院 四川大学华西第二医院 浙江大学医学院附属妇产科医院 主审：夏家辉，孙念怙 主要起草人：边旭明，朱宝生，刘俊涛，王和，吕时铭，戚庆炜，蒋宇林，马良坤 法律法规依据 1994年《中华人民共和国母婴保健法》 1996年《中华人民共和国母音保健法实施办法》 2002年卫生部《产前诊断技术管理办法》以及七个配套文件 有利于上述法律法规的贯彻执行 相关法规 2006年卫生部《医疗机构临床实验室管理办法》 2004年国务院《病原微生物实验室生物安全管理条例》 《中华人民共和国标准法》 国务院《中华人民共和国标准法实施条例》 标准性质 涉及通用技术、检验标准 强制性标准 标准制定的依据 基于中国医学科学院北京协和医院等单位完成的国家十一五攻关课题 “胎儿染色体异常的产前筛查与诊断” 结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查工作规范所提出的相关建议文件 参考美国医学遗传学会2006年版《临床遗传学实验室标准和规范》 标准内容 范围 术语和定义 临床工作 产前诊断的实验室工作 产前诊断病例的追踪和随访 资料性附录 范围 规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以及产前诊断病例的追踪和随访标准 适用于： 已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构 采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术 对孕妇实施胎儿染色体检查 对胎儿是否患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体积并作出产前诊断 术语和定义 染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 分析细胞数（analyzed cells）在镜下或计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数量 核型分析细胞数（keryotyped cells）：根据ISCN 1995或ISCN 2005规则对一个细胞的染色体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、配对并进行形态分析的细胞数量 集落：经收获并染色后贴附在细胞培养物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额外染色体结构异常，或至少有3个细胞丢失同一号染色体 临床工作 门诊工作程序 知情同意书的签署 病例资料和样本采集 门诊工作程序（1) 由经过专门培训的、有资质的医师承担 进行遗传咨询或者妇产科产前咨询 应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发生的各种并发症的风险 对于年龄在35岁以上，或者符合其它产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断 门诊工作程序（2） 细胞遗传学产前诊断指征 35岁以上的高龄孕妇 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇 曾生育过染色体病患儿的孕妇 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇 夫妇一方为染色体异常携带者 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形 门诊工作程序（3） 介入性产前诊断手术 绒毛取材术孕10-13周+6 羊膜腔穿刺术孕16-22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后 应选择合适的时期和方法进行产前诊断 术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适应征和禁忌征，并完成必要的检查 知情同意书的签署 应向孕妇说明： 细胞遗传学产前诊断技术的局限性 即常规染色体检查不能： 诊断染色体微小结构改变 单基因遗传病 多基因遗传病 环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常 如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能 产前诊断病历书写要求 产前诊断病历保存规格和期限 按照重要技术档案保存 保存期限至少20年 标本采集 取材手术的质量控制 羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99%以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5% 绒毛取材术 一次穿刺成功率98%以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5% 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90%以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2% 产前诊断的实验室工作 标本的接收登记 细胞培养 外周血淋巴细胞染色体（植物凝集素刺激）检查 产前诊断实验室的一般要求 羊水细胞染色体分析 绒毛细胞染色体分析 胎儿脐带血染色体分析 细胞遗传学检查报告 产前诊断病历资料存档及标本保存 细胞培养 一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行 培养箱 应定期清洗并检查培养箱 每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度 应注明最高与最低温度控制 应制定并张贴出仪器运行的合理范围 当读数超过合理范围时应有相应处理方案 每周检查储气瓶气体和实验室