遗传病的基因治疗.doc

基因工程综述 第 PAGE 6 页 共 NUMPAGES 6页 基因工程综述 遗传病的基因治疗 标题：遗传病的基因治疗 姓名： 指导老师： 专业年级： 学号： 二零一一年四月二十一日 目录 TOC \o 1-3 \h \u 14977 摘 要 3 8996 关键词 3 3770 正文 3 16742 1. 前言 3 22345 2.主体 3 8539 A．遗传病 3 8098 1）定义 3 20555 2）遗传病的分类简介 3 14599 B基因治疗……………………………………………………………………………………3 1）定 22301 义…………………………………………………………………………………………………………3 2）基因治疗技术………………………………………………………………………………………………4 C遗传病的基因治疗……………………………………………………………………………………………4 1)基因治疗的方法……………………………………………………………………………………….……4 2）基因治疗的基因载体系统………………………………………………………………………………..4 3）基因治疗的策略………………………………………………………………………………………….…4 4）基因治疗的步骤………………………………………………………………………………………….…5 3. 23212 感想 6 4. 17017 参考文献 6 遗传病的基因治疗 摘要： 随着科学技术的进步和发展，人们能有效控制传染病，发病率明显下降，而遗传病患病率则相对上升，现已发现的遗传病有6457多种，绝大多数缺乏有效治疗手段。而随着分子生物学及基因工程技术的迅猛发展,基因治疗已经成为治疗人类疾病的重要方法之一,同时也是维护人类健康最有发展前景的手段之一。近年来， DNA重组技术和基因转移技术的建立，在遗传病的基因治疗研究中，取得突破性的进展，已引起人们的极大兴趣。 二．关键词： 遗传病 基因治疗 人类健康 In vivo EX-vivo 前景 DNA 三．正文： 前言：遗传病的问题相对于其他随着科技发展发病率日益减少的状况来说，显得异常紧张，与此同时，基因治疗的发展和进步让人们对遗传病的基因治疗更加关注。但是，基因治疗仍在进一步的开发与发展中，其安全性和治疗的有效性有待观瞻。 2．主体： A.遗传病： 1）定义：遗传病是遗传性疾病的简称，是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因,线粒体DNA等发生畸变(或突变)所引起的疾病。依遗传物质改变的不同,遗传病主要分为基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。 2）遗传病分类的简介 一．基因病： 1.单基因病：单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。 （1）常染色体显性遗传病:指致病基因位于常染色体上,以显性遗传的方式向后代传递。 （2）常染色体隐性遗传病:指致病基因位于常染色体上,在携带一个隐性致病基因时不表现相应症状,只有获得一对隐性致病基因时才表现疾病。 （3）X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,并随着X染色体传递。由于女性有两条X染色体,当携带一个隐性致病基因时,仅为表型正常的致病基因携带者;而男性只有一条X染色体,只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。 2.线粒体遗传病：线粒体是细胞质内的一个重要器官,其DNA存在于细胞核外,基因突变可导致线粒体遗传病,突变类型为点突变和缺失。 3.多基因病：由两个以上的异常基因,加上环境因素共同作用,超过阈值而发病,称为多基因病。 二．染色体病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病。 染色体畸变，指遗传物质的缺失、重复或重排而造成的染色体异常。这种畸变发生在性细胞中可遗传后代。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。数目畸变有整倍体,非整倍 体及嵌合体等畸变;结构畸变有缺失、易位、插入、倒位、重复、等臂染色体、环形染色体等畸变。 三．体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 B．基因治疗： 1)定义：有正常功能的外源基因(DNA或cDNA)引入遗传病患者的细胞里，取代或补足使其恢 复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 2）基因治疗的技术： 1.基因转移技术：基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略,就目前的治疗水平而言,还做不到更换和校突变基因,可行的策略是通过某种载体,将正常基因移到遗传病患者细胞内使之表达,以达到治疗的目的,此即为基因转移技术。 1）用病毒介导转移的基因 2）直接将功能基因注入体内 2.反基因技术：反基因技术又称三链DNA技术,是指寡聚脱氧核苷酸(ODNs)以双链DNA分子专一序列为