共济失调专题知识讲座.ppt

发作性共济失调 EA1 电压依赖性钾通道 幼儿或青少年早期起病 每次持续数秒至数分钟 运动或惊吓常诱导发作 发作时还可有肌张力障碍或舞蹈动作的特征 发作间期可见肌纤维颤搐，可在眶周或口周检测到，感觉象小肌肉的波动 发作间期无共济失调症状。 发作性共济失调 EA2 电压依赖性钙通道 与家族性偏瘫性偏头痛和脊髓小脑共济失调6型是等位基因病 周期性发作的共济失调、构音障碍、恶心、眩晕、复视和振动幻视，持续数分钟至数天 发作间期仍有凝视诱发的眼球震颤和轻度小脑性共济失调 少数患者可发展为进行性的共济失调 情感应激和运动可能加速共济失调的发作，惊吓无此作用 大约一半的患者有偏头痛的病史，包括基底动脉型偏头痛 共济失调专题知识讲座 定义 共济失调—ATAXIA 源自于希腊语ataxis A-not, TAXIA–orderly 不协调、不稳定、不精确的运动，这种异常运动并非由于瘫痪、肌张力改变、位置觉的丧失或不自主动作干扰造成的 病因 先天 遗传 常染色体显性 常染色体隐性 X-连锁 DNA修复缺陷 代谢性疾病 线粒体病 多系统障碍 毒物药物 外伤 血管性 免疫 Miller-Fisher 多发性硬化 副肿瘤综合征 感染 病毒 朊蛋白病 脑膜炎 占位 脓肿 肿瘤 结节 病因 发作性 癫痫 发热 偏头痛 周围神经病 抗MAG综合征 GALOP综合征 感觉性周围神经病 幕上 步态不稳 老年 锥体外系 脑积水 系统性疾病 淀粉样变 自身免疫性疾病 内分泌性疾病 消化系统 躯干共济失调 易于后倾，独立地坐或站困难 通常是绒球-小球叶、小脑中线结构损害的症状 小脑变性、小脑肿瘤（髓母细胞瘤、转移癌）、水痘后小脑综合征 肢体共济失调 Riddoch征 共济失调性步态 小脑性步态共济失调 感觉性步态共济失调 前庭性步态共济失调 额叶性步态共济失调 小脑性步态共济失调 向健侧歪斜(右侧) 健肢站立稳定 患肢站立不稳 行走步态蹒跚 感觉性步态共济失调 行走时注视地面 Romberg征 Stick Stamp 小脑性共济失调 小脑损害部位 体征 后部 绒球-小结叶 眼球运动异常：眼震、前庭-眼反射异常、姿势和步态异常 中线 蚓部 躯干和步态共济失调 半球 肢体共济失调：辨距不良、轮替运动障碍、意向性震颤、构音障碍 肌张力降低 遗传性小脑共济失调 传统分类—神经病理(Holmes分类)，Adams（1989）分类 脊髓型为主 小脑型为主 小脑皮质萎缩 小脑脑干型 橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA) 齿状核-红核变性 齿状核-红核-苍白球路易氏萎缩（DRPLA） Machado-Joseph病 特发性晚发性小脑共济失调 遗传性小脑共济失调 临床分类－病因 发病年龄（Harding） 代谢性疾病或其它原因 代谢性疾病 DNA修复缺陷 不明原因 早发性小脑性共济失调(发病年龄小于20岁) 迟发性小脑性共济失调(发病年龄大于20岁) 遗传性小脑共济失调 早发性 晚发性 腱反射保留的早发性小脑共济失调 进行性小脑共济失调（橄榄桥脑小脑萎缩） 共济失调伴腱反射降低（Friedreich共济失调） 发作性（周期性）共济失调 共济失调伴性腺机能减退（Holmes综合征） 橄榄桥脑小脑萎缩伴眼动缓慢 肌阵挛性小脑共济失调（Ramsay-Hunt综合征） 橄榄桥脑小脑萎缩伴盲（Sanger-Brown共济失调） 共济失调伴色素性视网膜病／视神经萎缩 不平衡伴肌束震颤和基底节表现（Machado-Joseph病） 共济失调伴白内障（Marinesco-Sj?gren综合征） 进行性脊髓小脑共济失调伴腱反射降低 共济失调伴耳聋和精神发育迟缓 进行性脊髓小脑共济失调伴腱反射保留 共济失调伴锥体外系症状／特发性震颤 进行性脊髓小脑共济失调伴腭肌阵挛 其它特指的早发性脊髓小脑变性 其它特指的晚发性小脑共济失调 遗传性小脑共济失调 基因分类 常染色体显性遗传 脊髓小脑共济失调(SCA) ADCAⅠ：SCA1、SCA2、SCA3、SCA4、SCA8、SCA12、SCA17 ADCAⅡ：SCA7 ADCAⅢ：SCA5、SCA6、SCA10、SCA11、SCA14 其它：SCA13 发作性共济失调(EA) 其它常染色体显性遗传的共济失调综合征 常染色体隐性遗传 X-连锁 先天性 脊髓小脑共济失调(SCA) ADCAⅠ：除小脑症状外还伴有各种神经系统表现，如锥体束征、锥体外系表现、眼外肌麻痹、周围神经病或痴呆 ADCAⅡ：伴有视网膜色素变性的小脑共济失调，目前仅发现 SCA7 ADCAⅢ：单纯型小脑共济失调，一般无其它伴随症状，神经病理改变主要局限于小脑皮质 病因和发病机制 离子通道 EA1、EA2、SCA6 DNA重复序列 三核苷酸重复序列动态突变，不稳定