眼底病眼与全身病.ppt

郑 x x 男 2.5岁 治疗前的视网膜母细胞瘤 5.70mm×2.56mm 视母细胞瘤的联合治疗 ltj 化疗，放射敷贴器治疗后8个月肿瘤明显缩小变平并瘢痕化（1.43mm×1.16mm）残余肿瘤通过激光和TTT治疗  ltj 经治疗后19个月，肿瘤完全退缩 ltj 肿瘤预后（根据Reese-Ellsworth 分类法） ltj 色 素 膜 恶 性 黑 色 素 瘤 ltj 流行病学 发 病 率 ： 白 人 百 万 分 之 5-7.5；大 于 50 岁 高 达 百 万 分 之 21 日 本 人 为 百 万 分 之 0.25 十 岁 以 上 各 年 龄 组 均 有 分 布 绝 大 多 数 是 单 眼 单 灶 发 病 ltj 病因 可 能 起 源 于 色 素 细 胞 病因不明 阳 光 照 射 ，电 焊 中 的 电 弧 光 基 因 改 变 ： 染 色 体 6p 和 6q 发 生 改 变, 染 色 体 3 丢 失 和 8q 复 制 增 加 ltj 色 素 膜 恶 性 黑 色 素 瘤的临床分类 根 据 病 变 累 及 的 解 剖 位 置分为： --脉 络 膜 恶 性 黑 色 素 瘤 --睫 状 体 恶 性 黑 色 素 瘤 --虹 膜 恶 性 黑 色 素 瘤 ltj 睫 状 体 和 脉 络 膜 恶 性 黑 色 素 瘤 ltj （一）组 织 病 理 特 点 生 长 方 式: --弥 漫 型： 肿 瘤 在 脉 络 膜 层 间内 向 周 边 扩 展, 极 少 侵 犯 Bruch 膜, 约 占5%. --结 节 型： 肿 瘤 有 向 玻 璃 体 腔 内 生 长 的 趋 势, 常破 坏 Bruch 膜, 临 床 上 常 见. ltj 肿 瘤 细 胞 类 型 及 肿 瘤 分 类 Callender 分 类 法 ： 梭 状 细 胞 上 皮 样 细 胞 --梭 状细 胞型 肿 瘤 --上 皮 样 细 胞型 肿 瘤：超 过 50%上 皮 样 细 胞 --混 合 细 胞 型 肿 瘤 ltj （二）症状和体征 决 于 肿 瘤 的 生 长 部 位 和 大 小 视 物 不 清，视 物 变 形 闪 光 感 视 野 缺 损 红 眼 眼胀 晶 状 体 移 位 及 白 内 障 ltj （三）诊断 间 接 眼 底 镜 检 查是 最 主 要 的 诊 断手段 ： 典 型 的 肿 瘤 ： --边 界 清 楚 --棕 灰 色 脉 络 膜 肿 块 --表 面 有 桔 红 色 色 素 分 布 肿 瘤 穿 透 Bruch 膜-- 蘑 菇 形 状 并 常 伴 有 渗 出 性 视 网 膜 脱 离。 ltj 超 声 波 检 查 A 超 ：开始 高 回 波, 中 间 低 到 中 回 波 且波 幅 逐 渐 递 减， 紧 接 突 然 呈高回 波 。 B 超： 中 间 无 回 声 或 低 回 声 肿 块, 肿 瘤 基 底 部 有 脉 络 膜 凹 陷 征, 眼 眶 内 可 见 肿 瘤 声 影. ltj 眼 底 血 管 荧 光 造 影 反 映 的 只 是 肿 瘤 表 面 视 网 膜 和 色 素 上 皮 的 变 化 鉴 别 诊 断 ：视 网 膜 下 出 血, 黄 斑 盘 状 病 变等。 ltj 何术前 ltj 视网膜母细胞瘤 ? 儿童最常见的眼内恶性肿瘤 发病率：1：18000 无种族，性别差异 平均发病年龄：2岁 多数在3岁前发病（90％） 7岁以后少见 视网膜母细胞瘤发病情况 病因 RB基因突变：13q14 40％遗传性发病: RB基因突变发生在亲代的生殖细胞或早期胚胎－－患儿所有体细胞只有一个染色体是正常。 60％非遗传性发病： RB基因突变发生在单个视网膜细胞。 ltj 发病机制 Knudson’s 二次突变论：正常细胞基因要经过二次突变才能演变成癌细胞。 第一次突变： 亲代生殖细胞 视网膜细胞 所有细胞均有突变 单个视网膜细胞突变 第二次突变： 视网膜细胞 视网膜细胞 发病特点： 早发，双眼多发