医学分子生物学考试复习要点详细总结版,原创.doc

顺式作用元件：能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列（启动子和上游启动子元件、反应元件、增强子、Poly(A)加尾信号） 反式作用因子：能识别和结合特定的顺式作用元件，并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。 操纵子：多个功能相关的结构基因呈簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。 多顺反子mRNA:原核生物的一个mRNA分子带有几个结构基因的遗传信息 启动子：RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。 上游启动子元件：TATA盒上游一些特定DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合调控基因的转录效率。 增强子：与反式作用因子结合，增强转录活性，也在基因任意位置都有效、无方向性。 转座因子：能够在一个DNA分子内部或两个DNA分子间移动的DNA片段，包括插入序列、转座子和可转座的噬菌体。 基因：核酸中储存遗传信息的基本单位，是储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。 基因组：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。 病毒基因组的结构特点：不同基因组大小相差较大；可以是不同结构的核酸；除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组；有的是连续的；有的是间断的；大部分为编码序列；相关基因丛，转录成多顺反子Mrna;有基因重叠现象。 原核生物基因组结构特点：有一条环状双链DNA；只有一个DNA复制起点；结构基因多组成操纵子，转录成多顺反子mRNA;结构基因无重叠现象；基因没有内含子；基因密度高，编码区大于非编码区；多为单拷贝，重复基因少；有编码同工酶的等基因；存在可以动的DNA序列，包括插入序列和转座子；具有多功能的识别区域。 真核生物基因组结构特点：每一种真核生物都有一定的染色体数目;远大于原核基因组；真核基因的转录单位为单顺反子，即一分子mRNA只能翻译一种蛋白质；功能相关的基因构成各种基因家族；有大量重复序列；非编码区多于编码区；大部分基因是不连续真核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素。 基因突变的类型——点突变：在基因一级结构的某个位点上一个碱基被另一个碱基取代产生的DNA一级结构的改变，分为转换：同类型碱基之间；颠换：不同类型碱基之间。缺失：一个碱基或一段碱基序列丢失。插入；反置；配子突变与体细胞突变；串联重复拷贝数变化。 基因突变的遗传学效应：错义突变：指DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸顺序改变。 无义突变：由于碱基的取代、缺失、插入，使编码某种氨基酸的密码子变成终止密码子，使多肽链的合成到此终止。 同义突变：既不引起蛋白质产物错义也不使蛋白质的翻译提前终止得突变。 移码突变：基因的碱基序列发生了单个碱基、数个碱基或碱基序列片段的缺失或插入，导致突变位后的三联体密码子阅读框发生改变，不能编码原来正常的蛋白质。 基因表达：生物基因组中结构基因所携带的遗传信息，经过转录、翻译等一系列过程，合成具有特定生物学功能和生物学效应的蛋白质的全过程。 操纵子：一个多顺反子转录单位与其调控序列即构成操纵子。 原核生物基因表达的特点：只有一种RNA聚合酶；基因表达以操纵子为基本单位，原核基因转录单位是多顺反子；翻译和转录偶联进行；mRNA翻译起始部位有特殊的碱基序列SD序列（在起始密码AUG上游4~13个碱基之前有段富含嘌呤的序列，一致序列为AGGAGG）； 原核生物基因表达的调控主要在转录水平，即对RNA合成的调控。 真核生物基因表达的特点：细胞具有全能性；基因表达的时间性和空间性；转录和翻译分开进行；初级转录产物要经过转录后加工修饰；不存在超基因或操纵子结构；部分基因多拷贝。 原核生物和真核生物基因表达调控特点的比较： 1.相同点：转录起始是基因表达调控的关键环节2.不同点：A.原核基因的表达调控主要包括转录和翻译水平；真核基因的表达调控主要包括染色质活化、转录、转录后加工、翻译、翻译后加工多个层次B.原核基因表达调控主要为负调控，真核主要为正调控C.原核转录不需要转录因子，RNA聚合酶直接结合启动子，由sita因子决定基因表的的特异性；真核基因转录起始需要基础特异两类转录因子，依赖DNA-蛋白质、蛋白质-蛋白质相互作用，调控转录激活D.原核基因表达调控主要采用操纵子模型，转录出多顺反子RNA，实现协调调节；真核基因转录产物为单顺反子RNA，功能相关蛋白的协调表达机制更为复杂。 真核生物基因表达调控的环节主要在转录水平，其次是翻译水平。原核生物基因以操纵子的形式存在。转录水平调控涉及到启动子、sita因子（与RNA聚合酶结合）、阻遏蛋白（负调控）、正调控蛋白、倒位蛋白、RNA聚合酶抑制物、衰减子等。翻译水平的调控涉及SD序列、mRNA的稳定性（不稳定，5’端和3’端的发