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肾上腺皮质增生;病例一;入院查体;实验室检查;影像学检查 ;诊断？;病史特点;胆固醇;11羟化酶缺陷症 ;
对患儿及其父母的外周血DNA进行CYP11B1基因突变检测,发现R453Q及R454C的复合杂合突变 ;胆固醇;鉴别诊断;病例二;入院查体;实验室检查;影像学检查;诊断？;病史特点;胆固醇;17α羟化酶缺陷症;胆固醇;外周血DNA 的17α羟化酶/17,20碳链裂解酶的基因CYP17A1进行检测发现,先证者 (II:3)的CYP17A1基因第8外显子1418位碱基出现腺嘌呤到胞嘧啶的纯合突变,造成453位氨基酸苯丙氨酸到丝氨酸的替代突变(F453S)
结论:非典型 17α羟化酶缺陷症;病例三;入院查体;实验室检查;影像学检查;诊断？;病史特点;胆固醇;21-羟化酶缺陷症 ;经典型又分为失盐型(SW)及单纯男性化型(SV),在不同人群中的发生率约在1∶ 10000~1∶ 18000。失盐型主要表现为,除出生时女性的外生殖器两性畸形及男性异常增大的阴茎外,严重醛固酮缺乏所致的电解质紊乱(脱水、低钠、高钾)是其主要临床特点;单纯男性化型表现类似,但无失盐症状 ;非经典型发生率在1∶ 100~1∶ 1000左右,而在雄激素增多的妇女中可达6%,其21-OH受累程度相对较轻,临床表现差异很大,出生时外生殖器畸形不常见。女性以多毛、痤疮、月经紊乱、不孕等一系列雄激素增多的症状多见,男性症状不典型,部分患者可完全无症状
但是对于非经典型患者,大部分雄激素增多者症状轻微,基础17-OHP可正常或轻度升高,此时,快速ACTH兴奋试验可提供更为准确的诊断信息,一般认为,推注ACTH 60分钟后17-OHP大于15 ng/ml,结合临床表现,提示非经典型21-OHD可能性更大
;胆固醇;基因检测结果显示为,CYP21基因第8号外显子R356W杂合突变(图1),启动子区域-125C/T、-112G/A、-109T/C杂合突变
诊断:非经典型21-羟化酶缺陷症
原发性高血压
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