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分子诊疗和基因检测的临床应用;文献检索及学术趋势;;;
分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展
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;;遗传学疾病的筛查应用;1、间期荧光原位杂交,iFISH;2、Q-PCR荧光定量PCR;3、MLPA 多重连接探针扩增;4、High-throughput sequencing（二代测序-非侵入产前诊断）; 5、Array-CGH;携带不同荧光的待测样本和对照样本竞争性地与液相磁珠上的21chr BAC进行杂交，再检测荧光强度评价待测样本剂量，同aCGH！;分子诊断技术的发展——诊断精准程度的发展;;;; 疾病相关基因
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