地中海贫血研究近况课件.ppt

地中海贫血研究近况;地中海贫血定义 Introduction;地贫的发病率、地域分布及危害 ;广西的发病率;其他省市的发病率;其他省市的发病率;Christianson, A. et al. BMJ 2004;329:1115-1117; 地贫的病因(Etiology);;HbA;地贫的分类(Classification) ;缺失型贫----- 静止型(α地贫2) 标准型(缺失型α地贫1) 中间型(Hb H 病) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征) 。 非缺失型α地贫------ 中间型(Hb CS型Hb H 病) 中间型(Hb QS型Hb H 病) ;β地贫临床分型;地贫的发病机制(Pathogenesis);地贫的发病机制;地中海贫血的溶血机制的研究;;地贫基因的遗传缺陷(Genetic deficiency)----(1); 常见的α地贫基因缺陷1)—— 正常: αα/αα 东南亚缺失型（-SEA)：- -/αα (α地贫1) 右侧缺失型（α-3.7）: - α/αα (α地贫2) ? 左侧缺失型（α-4。2）：-α/αα (α地贫2) ;常见的α地贫基因缺陷2)——; Exon 1 Exon 2 Exon 3;地贫基因的遗传缺陷(2); 中国常见的β地贫基因缺陷; (4.0%) (3.7%) (39.4%) HbE(CD26GA) IVS-1-1(GA) CD41-42(-TCTT) Promoter Exon 1 ↓ ↓ ↓ Exon 2 Exon3 polyA ↑ ↑ Intron 1 ↑ ↑ Intron2 ↑ -28(A G) CD17(A T) CD43(GT) CD71-72(+A) IVS-2-654(C T) (5.8%) (32%) (1.9%) (7.4%) (5.8%) Fig4. B: The position and frequency of major mutations of β- thalassemia in Baise city(Pan HF, Long GF, Li Q,et al. Current status of thalassemia in minority populations in Guangxi, China. Clin Genet 2007: 71(5): 419–426);临床表现和实验室检查Clinical manifestation and laboratory examination ;中间型——包括HbH病、β+/β+、β+/β0、β0/β0合并α地贫等。婴儿期以后渐出现贫血，为小细胞低色素性中度贫血，地贫貌±--++，肝脾轻至中度肿大； MCV↓,RBC脆性↓，Hb电泳可见HbH和/或HbBart,s区带（HbH病）、HbF 区带增浓HbF↑４０%～８０％之间（β地贫）；父母双方均为α或β地贫的杂合子；;重型地贫—— HbBart,s胎儿水肿综合症（重型α地贫）：严重的孕毒症；流产、死产或产后不??死亡，胎儿水肿，大胎盘，HbBart,s含量↑↑（80%）； ;重型β地贫：包括β+/β+、β+/β0、β0/β0；地贫貌+++，小细胞低色素性重度贫血（生后3～６个月出现），肝脾肿大明显，体格发育迟晚；铁超负荷→器官功能障碍如心衰等;少年早夭;MCV↓,RBC脆性↓，Hb电泳可见HbF 区带增浓HbF↑↑，４０%；父母双方均为β地贫的杂合子； ;;(Pan HF, Long GF, Li Q,et al. Current status of thalassemia in minority populations in Guangxi, China. Clin Genet 2007: 71(5): 419–426);Phenotype-Genotype Relationships;实验室检查;--靶型RBC; 红细胞脆性实验 Eryth