医疗遗传学基因突变课件.ppt

医疗遗传学基因突变;第一节 基因突变的概说 一、基因突变率 二、体细胞突变与生殖细胞突变 三、基因突变的时期 四、突变的类型 五、突变的特征;一、基因突变率 ●突变的概念 ○基因突变（gene mutation）基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。  基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。;4; ○ 突变体（mutant）或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 ●突变率（mutation rate）的估算 突变率的估算因生物生殖方式而不同： ○ 有性生殖的生物。是用每一配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。 ;举例：玉米子粒7个基因的自然突变率，彼此各不相同（表7-1） 高等植物中基因突变率为1×10-5-1×10-8，即在十万至一亿个配子中只有一个发生突变，可见自然突变的频率很低。 ; 表 玉米子粒7个基因的自然突变率 基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配子 突变数 中平均突变率 R 子 粒 色 554,786 273 492.0 I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0 Pr 紫 色 647,102 7 11.0 Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4 Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2 Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2 Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0; ○无性繁殖的细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。 举例：大肠杆菌 链霉素抗性基因strR为4×10-10 乳糖发酵基因lac-为2×10-7 细菌一般基因突变率为1×10-4-1×10-10，变异幅度很大。;二、 体细胞突变与生殖细胞突变 1、体细胞突变 克隆（clone)：一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体。 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变发生愈早， “突变体区”愈大。 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。 2、生殖细胞突变 发生在种系中，可通过参与受精而传给下一代。;二、基因突变的时期 ●时期 在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。 ●体细胞和性细胞突变频率 性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有巨大的敏感性。 ; ●性细胞和体细胞突变的传递与表现 ○性细胞 如果是显性突变aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。 如果是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。 ;○体细胞 显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成镶合体。突变越早，范围越大，反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。;表7-1 玉米子粒7个基因的自然突变率 基 因 表