新生儿甲状腺功能异常课件.ppt

预后 先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2-3年后尝试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。 如TSH增高或伴有FT4降低者，应予甲状腺素终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减退症，继续停药并定期随访1年以上，注意部分患儿TSH会重新升高。 预后 新生儿筛查可早期发现，早期治疗。 先天性甲低如能在圣后2周开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。 晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿，但神经、精神发育迟缓不可逆。 严重先天性甲状腺地下患儿，基石早起治疗者，仍有发生神经系统后遗症风险。 部分之劳延迟这基石智力发育落后不明显，也可能存在程度不等的听、说、操作及任职反应方面的缺陷。 新生儿甲状腺功能异常 T3：三碘甲状腺原氨酸 T4：甲状腺素 FT3：游离三碘甲状腺原氨酸 FT4：游离甲状腺素 rT3：反三碘甲状腺原氨酸 TSH：促甲状腺素 下丘脑 腺垂体 甲状腺 TSH释放激素（TRH） 促甲状腺激素（TSH） T3、T4、rT3 靶器官 合成、贮存、碘化、 重吸收、分解、释放 约20%循环中T3 由甲状腺产生,其余80%由T4 的外环脱碘(5D-Ⅰ)转换产生，场所在肝脏。 T4 的内环单脱碘酶[5-脱碘酶(5D-Ⅲ)]同样可发生于肝内和肝外，产生3,3,5-T3 (反T3 或rT3 )。 约99% rT3 是在周围组织T4 内环脱碘产生。 在许多情况出现 rT3 增加，此时T3 水平降低是因为外环5D-Ⅰ活性降低(如慢性肝病,肾病,急性和慢性病,饥饿和碳水化合物缺乏)。 rT3 增高主要是因为外环(5D-Ⅰ)活性降低,明显减少了rT3 的清除。 这些慢性病因此导致活性激素(T3 )产生减少和由于清除减少而rT3 增高。T3 产生降低可能是机体对疾病的适应性反应——正常甲状腺病态综合征。 TSH 出生可高达60mU/L，1-2天后下降，5-7天大幅度下降为＜10mU/L； T3、T4生后4小时内升高，T4 16μg/dl，T3 300ng/dl，1-2周下降到T4 12μg/dl，T3 ＜200ng/ml； 婴儿期FT4 0.9-2.3μg/dl，FT3 540pg/dl； 儿童期FT4 0.7-1.8μg/dl，FT3 210-440pg/dl 生后2周测定rT3 200ng/dl，生后4周降到50ng/dl。 参考标准 项目 单位 参考区间 我院标准 T3 nmol/L 1.34-2.73 1.21-2.43 T4 nmol/L 78.4-157.4 72.24-145.64 FT3 pmol/L 3.67-10.43 2.77-5.85 FT4 pmol/L 11.2-20.1 10.06-23.99 TSH mU/L 0.2-7.0 0.38-5.57 一、先天性甲状腺功能减低（TH） 分型 原发性甲状腺功能减低 继发性甲状腺功能减低 终身甲状腺功能减低 短暂性甲状腺功能减低 原发性甲状腺功能减低病因多见于甲状腺先天性发育异常，T4（FT4）下降，TSH升高； 继发性甲状腺功能减低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢性甲低，T4（FT4）降低，TSH正常或下降，该病较少见。 持续性甲低由于甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗； 暂时性甲低至由于母亲或新生儿等各种原因，致出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏，甲状腺功能可恢复正常。 原发性甲低 甲状腺发育异常，绝大部分为散发，部分发现与基因突变有关； 甲状腺激素合成障碍 继发性甲低（中枢性甲低） TSH缺乏 垂体前叶发育相关的转录因子缺乏 TRH分泌缺陷 TRH抵抗 外周性甲低 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素转运缺陷 暂时性甲低 母亲抗甲状腺药物治疗、木圆形TSH受体阻断抗体、母亲或新生儿的缺碘或碘过量 先天性甲低病因和分类 临床表现 新生儿期：母亲怀孕时胎动少、过期产、巨大儿。 出生后：黄疸较重或黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率较缓、心音低钝等。 中枢性甲低合并其他垂体激素缺乏，可出现低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常（唇、腭裂、视神经发育不良）。 婴幼儿及儿童期：智力、体格发育落后。身材矮小、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘、心功能消化功能低下、贫血等。 甲状腺功能检测（确诊性检查） 出生72小时后，7天内，充分哺乳，（24-48小时采集的标本可能呈现TSH升高的假象阳性）行新生儿筛查TSH，大于15-20mU/L——可疑甲低，完善T4（FT4）、复查TSH； 若T4（FT4）↓，TSH↑——先天性甲状腺功能低下。 TSH超过40mU/L同